725904009: Genochondromatosis type 2 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo en el cartílago\trastorno de cartílago (trastorno)\osteocondropatía\genocondromatosis tipo 2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo en el cartílago\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\Genochondromatosis (disorder)\genocondromatosis tipo 2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\genocondromatosis tipo 2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\osteocondropatía\genocondromatosis tipo 2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\genocondromatosis tipo 2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\osteocondropatía\genocondromatosis tipo 2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\Genochondromatosis (disorder)\genocondromatosis tipo 2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\Genochondromatosis (disorder)\genocondromatosis tipo 2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\genocondromatosis tipo 2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\osteocondropatía\genocondromatosis tipo 2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\trastorno de cartílago (trastorno)\osteocondropatía\genocondromatosis tipo 2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\Genochondromatosis (disorder)\genocondromatosis tipo 2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\Genochondromatosis (disorder)\genocondromatosis tipo 2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\Genochondromatosis (disorder)\genocondromatosis tipo 2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\genocondromatosis tipo 2

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\genocondromatosis tipo 2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\genocondromatosis tipo 2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\genocondromatosis tipo 2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\genocondromatosis tipo 2
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno congénito del tejido conjuntivo\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\Genochondromatosis (disorder)\genocondromatosis tipo 2
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\Genochondromatosis (disorder)\genocondromatosis tipo 2
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\Genochondromatosis (disorder)\genocondromatosis tipo 2
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\genocondromatosis tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\genocondromatosis tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\genocondromatosis tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\osteocondropatía\genocondromatosis tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\Genochondromatosis (disorder)\genocondromatosis tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\Genochondromatosis (disorder)\genocondromatosis tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\genocondromatosis tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\osteocondropatía\genocondromatosis tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\trastorno de cartílago (trastorno)\osteocondropatía\genocondromatosis tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\Genochondromatosis (disorder)\genocondromatosis tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\Genochondromatosis (disorder)\genocondromatosis tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\Genochondromatosis (disorder)\genocondromatosis tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\genocondromatosis tipo 2
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\genocondromatosis tipo 2
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno congénito del tejido conjuntivo\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\Genochondromatosis (disorder)\genocondromatosis tipo 2
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\osteocondropatía\genocondromatosis tipo 2
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\Genochondromatosis (disorder)\genocondromatosis tipo 2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\genocondromatosis tipo 2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\genocondromatosis tipo 2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\Genochondromatosis (disorder)\genocondromatosis tipo 2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of cartilage\desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto\Genochondromatosis (disorder)\genocondromatosis tipo 2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\genocondromatosis tipo 2

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

173261000209111 genocondromatosis tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
173271000209117 genocondromatosis tipo 2 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3446272018 Genochondromatosis type 2 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446273011 Genochondromatosis type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
173281000209119 Un trastorno genético raro del desarrollo óseo caracterizado por clavículas normales y encondromas metafisarios generalizados simétricos, particularmente en el fémur distal, el húmero proximal y huesos de muñecas, manos y pies. Las lesiones posteriormente regresan en edades más avanzadas, con obliteración del cartílago de crecimiento. El examen clínico es normal y el curso de la enfermedad es benigno. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3446274017 A rare genetic bone development disorder characterized by normal clavicles and symmetrical generalized metaphyseal enchondromas particularly in the distal femur, proximal humerus, and bones of the wrists, hands, and feet. Lesions regress later in life with growth cartilage obliteration. Clinical examination is normal and the course of the disease is benign. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446275016 A rare genetic bone development disorder characterised by normal clavicles and symmetrical generalised metaphyseal enchondromas particularly in the distal femur, proximal humerus, and bones of the wrists, hands, and feet. Lesions regress later in life with growth cartilage obliteration. Clinical examination is normal and the course of the disease is benign. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403500018 Genochondromatosis type 2 is a rare genetic bone development disorder characterized by normal clavicles and symmetrical, generalized metaphyseal enchondromas, particularly in the distal femur, proximal humerus, and bones of the wrists, hands, and feet. Lesions regress later in life with growth cartilage obliteration. Clinical examination is normal and the course of the disease is benign. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403501019 Genochondromatosis type 2 is a rare genetic bone development disorder characterised by normal clavicles and symmetrical, generalised metaphyseal enchondromas, particularly in the distal femur, proximal humerus, and bones of the wrists, hands, and feet. Lesions regress later in life with growth cartilage obliteration. Clinical examination is normal and the course of the disease is benign. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
genocondromatosis tipo 2	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
genocondromatosis tipo 2	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
genocondromatosis tipo 2	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
genocondromatosis tipo 2	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
genocondromatosis tipo 2	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
genocondromatosis tipo 2	sitio del hallazgo	estructura de cartílago (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
genocondromatosis tipo 2	es un[a]	osteocondropatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
genocondromatosis tipo 2	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
genocondromatosis tipo 2	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
genocondromatosis tipo 2	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
genocondromatosis tipo 2	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
genocondromatosis tipo 2	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
genocondromatosis tipo 2	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
genocondromatosis tipo 2	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
genocondromatosis tipo 2	es un[a]	Genochondromatosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
genocondromatosis tipo 2	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
genocondromatosis tipo 2	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
genocondromatosis tipo 2	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
173261000209111	genocondromatosis tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
173271000209117	genocondromatosis tipo 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3446272018	Genochondromatosis type 2 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446273011	Genochondromatosis type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
173281000209119	Un trastorno genético raro del desarrollo óseo caracterizado por clavículas normales y encondromas metafisarios generalizados simétricos, particularmente en el fémur distal, el húmero proximal y huesos de muñecas, manos y pies. Las lesiones posteriormente regresan en edades más avanzadas, con obliteración del cartílago de crecimiento. El examen clínico es normal y el curso de la enfermedad es benigno.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3446274017	A rare genetic bone development disorder characterized by normal clavicles and symmetrical generalized metaphyseal enchondromas particularly in the distal femur, proximal humerus, and bones of the wrists, hands, and feet. Lesions regress later in life with growth cartilage obliteration. Clinical examination is normal and the course of the disease is benign.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446275016	A rare genetic bone development disorder characterised by normal clavicles and symmetrical generalised metaphyseal enchondromas particularly in the distal femur, proximal humerus, and bones of the wrists, hands, and feet. Lesions regress later in life with growth cartilage obliteration. Clinical examination is normal and the course of the disease is benign.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403500018	Genochondromatosis type 2 is a rare genetic bone development disorder characterized by normal clavicles and symmetrical, generalized metaphyseal enchondromas, particularly in the distal femur, proximal humerus, and bones of the wrists, hands, and feet. Lesions regress later in life with growth cartilage obliteration. Clinical examination is normal and the course of the disease is benign.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403501019	Genochondromatosis type 2 is a rare genetic bone development disorder characterised by normal clavicles and symmetrical, generalised metaphyseal enchondromas, particularly in the distal femur, proximal humerus, and bones of the wrists, hands, and feet. Lesions regress later in life with growth cartilage obliteration. Clinical examination is normal and the course of the disease is benign.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)