725906006: Intellectual disability Buenos Aires type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual tipo Buenos Aires
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual tipo Buenos Aires
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual tipo Buenos Aires

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual tipo Buenos Aires

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual tipo Buenos Aires
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual tipo Buenos Aires
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual tipo Buenos Aires

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual tipo Buenos Aires
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\discapacidad intelectual tipo Buenos Aires
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\discapacidad intelectual tipo Buenos Aires
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual tipo Buenos Aires
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual tipo Buenos Aires
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual tipo Buenos Aires
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual tipo Buenos Aires
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual tipo Buenos Aires
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\discapacidad intelectual tipo Buenos Aires
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual tipo Buenos Aires
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual tipo Buenos Aires

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

195391000209116 discapacidad intelectual tipo Buenos Aires es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
195401000209119 discapacidad intelectual tipo Buenos Aires (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
195411000209116 síndrome de Mutchinick es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3446301011 Intellectual disability Buenos Aires type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446302016 Intellectual disability Buenos Aires type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446303014 Mutchinick syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
195421000209111 Un síndrome raro de discapacidad intelectual caracterizado por retraso del crecimiento, microcefalia, rasgos faciales característicos (que incluyen frente estrecha, cejas hirsutas, hipertelorismo, fisuras palpebrales pequeñas y con inclinación antimongoloide con blefaroptosis, orejas malformadas y de implantación baja, nariz ancha y recta, labio superior delgado y boca ancha, con forma de tienda), retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, trastorno del habla y malformaciones de múltiples órganos (por ejemplo, defecto del tabique ventricular, megalouréter, pelvis renal dilatada). Otras manifestaciones informadas incluyen lesiones neurocutáneas (incluyendo hiperqueratosis palmoplantar), hidrocefalia interna y sindactilia parcial bilateral de segundos y terceros dedos de los pies. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3446304015 A rare intellectual disability syndrome with characteristics of growth retardation, microcephaly, characteristic facial features (including narrow forehead, bushy eyebrows, hypertelorism, small, downward-slanting palpebral fissures with blepharoptosis, malformed and low-set ears, broad straight nose, thin upper lip and a wide, tented mouth), developmental delay, intellectual disability, speech disorder, and multiple organ malformations (e.g. ventricular septal defect, megaloureter, dilated renal pelvis). Additional manifestations reported include neurocutaneous lesions (including palmoplantar hyperkeratosis), internal hydrocephalus, and bilateral partial soft-tissue syndactyly of second and third toe. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403502014 Intellectual disability, Buenos-Aires type is a rare intellectual disability syndrome characterized by growth retardation, microcephaly, characteristic facial features (including narrow forehead, bushy eyebrows, hypertelorism, small, downward-slanting palpebral fissures with blepharoptosis, malformed and low-set ears, broad straight nose, thin upper lip, and a wide, tented mouth), developmental delay, intellectual disability, speech disorder, and multiple organ malformations (e.g. ventricular septal defect, megaloureter, dilated renal pelvis). Additional manifestations reported include neurocutaneous lesions (including palmoplantar hyperkeratosis), internal hydrocephalus, and bilateral partial soft-tissue syndactyly of second and third toe. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403503016 Intellectual disability, Buenos-Aires type is a rare intellectual disability syndrome characterised by growth retardation, microcephaly, characteristic facial features (including narrow forehead, bushy eyebrows, hypertelorism, small, downward-slanting palpebral fissures with blepharoptosis, malformed and low-set ears, broad straight nose, thin upper lip, and a wide, tented mouth), developmental delay, intellectual disability, speech disorder, and multiple organ malformations (e.g. ventricular septal defect, megaloureter, dilated renal pelvis). Additional manifestations reported include neurocutaneous lesions (including palmoplantar hyperkeratosis), internal hydrocephalus, and bilateral partial soft-tissue syndactyly of second and third toe. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
discapacidad intelectual tipo Buenos Aires	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual tipo Buenos Aires	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual tipo Buenos Aires	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual tipo Buenos Aires	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual tipo Buenos Aires	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual tipo Buenos Aires	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discapacidad intelectual tipo Buenos Aires	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discapacidad intelectual tipo Buenos Aires	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual tipo Buenos Aires	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual tipo Buenos Aires	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual tipo Buenos Aires	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual tipo Buenos Aires	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual tipo Buenos Aires	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual tipo Buenos Aires	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual tipo Buenos Aires	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
195391000209116	discapacidad intelectual tipo Buenos Aires	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
195401000209119	discapacidad intelectual tipo Buenos Aires (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
195411000209116	síndrome de Mutchinick	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3446301011	Intellectual disability Buenos Aires type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446302016	Intellectual disability Buenos Aires type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446303014	Mutchinick syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
195421000209111	Un síndrome raro de discapacidad intelectual caracterizado por retraso del crecimiento, microcefalia, rasgos faciales característicos (que incluyen frente estrecha, cejas hirsutas, hipertelorismo, fisuras palpebrales pequeñas y con inclinación antimongoloide con blefaroptosis, orejas malformadas y de implantación baja, nariz ancha y recta, labio superior delgado y boca ancha, con forma de tienda), retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, trastorno del habla y malformaciones de múltiples órganos (por ejemplo, defecto del tabique ventricular, megalouréter, pelvis renal dilatada). Otras manifestaciones informadas incluyen lesiones neurocutáneas (incluyendo hiperqueratosis palmoplantar), hidrocefalia interna y sindactilia parcial bilateral de segundos y terceros dedos de los pies.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3446304015	A rare intellectual disability syndrome with characteristics of growth retardation, microcephaly, characteristic facial features (including narrow forehead, bushy eyebrows, hypertelorism, small, downward-slanting palpebral fissures with blepharoptosis, malformed and low-set ears, broad straight nose, thin upper lip and a wide, tented mouth), developmental delay, intellectual disability, speech disorder, and multiple organ malformations (e.g. ventricular septal defect, megaloureter, dilated renal pelvis). Additional manifestations reported include neurocutaneous lesions (including palmoplantar hyperkeratosis), internal hydrocephalus, and bilateral partial soft-tissue syndactyly of second and third toe.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403502014	Intellectual disability, Buenos-Aires type is a rare intellectual disability syndrome characterized by growth retardation, microcephaly, characteristic facial features (including narrow forehead, bushy eyebrows, hypertelorism, small, downward-slanting palpebral fissures with blepharoptosis, malformed and low-set ears, broad straight nose, thin upper lip, and a wide, tented mouth), developmental delay, intellectual disability, speech disorder, and multiple organ malformations (e.g. ventricular septal defect, megaloureter, dilated renal pelvis). Additional manifestations reported include neurocutaneous lesions (including palmoplantar hyperkeratosis), internal hydrocephalus, and bilateral partial soft-tissue syndactyly of second and third toe.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403503016	Intellectual disability, Buenos-Aires type is a rare intellectual disability syndrome characterised by growth retardation, microcephaly, characteristic facial features (including narrow forehead, bushy eyebrows, hypertelorism, small, downward-slanting palpebral fissures with blepharoptosis, malformed and low-set ears, broad straight nose, thin upper lip, and a wide, tented mouth), developmental delay, intellectual disability, speech disorder, and multiple organ malformations (e.g. ventricular septal defect, megaloureter, dilated renal pelvis). Additional manifestations reported include neurocutaneous lesions (including palmoplantar hyperkeratosis), internal hydrocephalus, and bilateral partial soft-tissue syndactyly of second and third toe.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)