FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.3  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

725907002: Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2Y (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
216521000209115 distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2Y autosómica recesiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
216531000209117 distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2Y autosómica recesiva (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
216551000209111 distrofia muscular con debilidad progresiva, contracturas distales y columna vertebral rígida. es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3446315013 Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2Y (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446316014 Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2Y en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446317017 Autosomal recessive muscular dystrophy due to LAP1B (lamin-associated protein 1B) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446318010 Autosomal recessive muscular dystrophy due to Torsin-1A-interacting protein 1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446319019 Muscular dystrophy with progressive weakness, distal contracture and rigid spine en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
216541000209114 Una forma de distrofia muscular de las cinturas de los miembros, que se presenta en la primera o segunda décadas de vida con debilidad y atrofia de músculos proximales y distales lentamente progresivas. Otras manifestaciones incluyen contracturas de las articulaciones interfalángicas proximales y distales de la mano, columna vertebral rígida, limitación de la función pulmonar y miocardiopatía leve. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3446320013 A form of limb-girdle muscular dystrophy presenting in the first or second decades of life with characteristics of slowly progressive proximal and distal muscle weakness and atrophy. Additional manifestations include contractures of the proximal and distal interphalangeal hand joints, rigid spine, restricted pulmonary function and mild cardiomyopathy. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403504010 A form of limb-girdle muscular dystrophy, presenting in the first or second decades of life, characterized by slowly progressive proximal and distal muscle weakness and atrophy. Additional manifestations include contractures of the proximal and distal interphalangeal hand joints, rigid spine, restricted pulmonary function, and mild cardiomyopathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403505011 A form of limb-girdle muscular dystrophy, presenting in the first or second decades of life, characterised by slowly progressive proximal and distal muscle weakness and atrophy. Additional manifestations include contractures of the proximal and distal interphalangeal hand joints, rigid spine, restricted pulmonary function, and mild cardiomyopathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2Y autosómica recesiva Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2Y autosómica recesiva curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2Y autosómica recesiva es un[a] distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2Y autosómica recesiva morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2Y autosómica recesiva sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Exception: Access violation

Access violation