725908007: Neurofaciodigitorenal syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\...

\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome neurofaciodigitorrenal

\anomalía congénita de riñón\síndrome neurofaciodigitorrenal

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome neurofaciodigitorrenal
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome neurofaciodigitorrenal
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome neurofaciodigitorrenal

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome neurofaciodigitorrenal

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...

\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome neurofaciodigitorrenal

\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome neurofaciodigitorrenal
\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome neurofaciodigitorrenal

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome neurofaciodigitorrenal
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome neurofaciodigitorrenal
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome neurofaciodigitorrenal

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita de riñón\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita de riñón\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\anomalía congénita de riñón\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita de riñón\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\anomalía congénita de riñón\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\anomalía congénita de riñón\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita de riñón\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\anomalía congénita de riñón\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita de riñón\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita de riñón\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita de riñón\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome neurofaciodigitorrenal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome neurofaciodigitorrenal

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

308481000209110 síndrome neurofaciodigitorrenal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
308491000209113 síndrome neurofaciodigitorrenal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3446329014 Neurofaciodigitorenal syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446330016 Neurofaciodigitorenal syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446331017 Freire Maia Pinheiro Opitz syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446332012 NFDR (neurofaciodigitorenal) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
308501000209118 Un síndrome de múltiples anomalías del desarrollo caracterizado por anomalías neurológicas (incluyendo megalencefalia, hipotonía, discapacidad intelectual, EEG anormal), rasgos faciales dismórficos (frente alta prominente, punta de la nariz con un surco, ptosis, anomalías auriculares) y defectos acrorrenales (como trifalangismo, primeros dedos de los pies anchos, agenesia renal unilateral). Además pueden asociarse restricción del crecimiento intrauterino, baja estatura y cardiopatías congénitas. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1997. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3446333019 A multiple developmental anomalies syndrome with characteristics of neurological abnormalities (including megalencephaly, hypotonia, intellectual disability, abnormal EEG), dysmorphic facial features (high prominent forehead, grooved nasal tip, ptosis, ear anomalies) and acrorenal defects (such as triphalangism, broad halluces, unilateral renal agenesis). Additionally, intrauterine growth restriction, short stature and congenital heart defects may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1997. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403506012 Neurofaciodigitorenal syndrome is a rare multiple developmental anomalies syndrome characterized by neurological abnormalities (including megalencephaly, hypotonia, intellectual disability, abnormal EEG), dysmorphic facial features (high prominent forehead, grooved nasal tip, ptosis, ear anomalies) and acrorenal defects (such as triphalangism, broad halluces, unilateral renal agenesis). Additionally, intrauterine growth restriction, short stature and congenital heart defects may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1997. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403507015 Neurofaciodigitorenal syndrome is a rare multiple developmental anomalies syndrome characterised by neurological abnormalities (including megalencephaly, hypotonia, intellectual disability, abnormal EEG), dysmorphic facial features (high prominent forehead, grooved nasal tip, ptosis, ear anomalies) and acrorenal defects (such as triphalangism, broad halluces, unilateral renal agenesis). Additionally, intrauterine growth restriction, short stature and congenital heart defects may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1997. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome neurofaciodigitorrenal	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome neurofaciodigitorrenal	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome neurofaciodigitorrenal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome neurofaciodigitorrenal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome neurofaciodigitorrenal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome neurofaciodigitorrenal	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome neurofaciodigitorrenal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome neurofaciodigitorrenal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome neurofaciodigitorrenal	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome neurofaciodigitorrenal	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome neurofaciodigitorrenal	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurofaciodigitorrenal	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome neurofaciodigitorrenal	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome neurofaciodigitorrenal	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome neurofaciodigitorrenal	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome neurofaciodigitorrenal	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurofaciodigitorrenal	es un[a]	Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurofaciodigitorrenal	es un[a]	anomalía congénita de riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurofaciodigitorrenal	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurofaciodigitorrenal	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurofaciodigitorrenal	es un[a]	Congenital anomaly of digit (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurofaciodigitorrenal	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurofaciodigitorrenal	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome neurofaciodigitorrenal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome neurofaciodigitorrenal	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome neurofaciodigitorrenal	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome neurofaciodigitorrenal	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome neurofaciodigitorrenal	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome neurofaciodigitorrenal	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome neurofaciodigitorrenal	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome neurofaciodigitorrenal	sitio del hallazgo	estructura del riñón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome neurofaciodigitorrenal	sitio del hallazgo	estructura del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome neurofaciodigitorrenal	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
308481000209110	síndrome neurofaciodigitorrenal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
308491000209113	síndrome neurofaciodigitorrenal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3446329014	Neurofaciodigitorenal syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446330016	Neurofaciodigitorenal syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446331017	Freire Maia Pinheiro Opitz syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446332012	NFDR (neurofaciodigitorenal) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
308501000209118	Un síndrome de múltiples anomalías del desarrollo caracterizado por anomalías neurológicas (incluyendo megalencefalia, hipotonía, discapacidad intelectual, EEG anormal), rasgos faciales dismórficos (frente alta prominente, punta de la nariz con un surco, ptosis, anomalías auriculares) y defectos acrorrenales (como trifalangismo, primeros dedos de los pies anchos, agenesia renal unilateral). Además pueden asociarse restricción del crecimiento intrauterino, baja estatura y cardiopatías congénitas. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1997.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3446333019	A multiple developmental anomalies syndrome with characteristics of neurological abnormalities (including megalencephaly, hypotonia, intellectual disability, abnormal EEG), dysmorphic facial features (high prominent forehead, grooved nasal tip, ptosis, ear anomalies) and acrorenal defects (such as triphalangism, broad halluces, unilateral renal agenesis). Additionally, intrauterine growth restriction, short stature and congenital heart defects may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1997.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403506012	Neurofaciodigitorenal syndrome is a rare multiple developmental anomalies syndrome characterized by neurological abnormalities (including megalencephaly, hypotonia, intellectual disability, abnormal EEG), dysmorphic facial features (high prominent forehead, grooved nasal tip, ptosis, ear anomalies) and acrorenal defects (such as triphalangism, broad halluces, unilateral renal agenesis). Additionally, intrauterine growth restriction, short stature and congenital heart defects may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1997.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403507015	Neurofaciodigitorenal syndrome is a rare multiple developmental anomalies syndrome characterised by neurological abnormalities (including megalencephaly, hypotonia, intellectual disability, abnormal EEG), dysmorphic facial features (high prominent forehead, grooved nasal tip, ptosis, ear anomalies) and acrorenal defects (such as triphalangism, broad halluces, unilateral renal agenesis). Additionally, intrauterine growth restriction, short stature and congenital heart defects may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1997.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)