725911008: Pierre Robin sequence, congenital heart defect, talipes syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario congénito\síndrome de secuencia de Pierre Robin, cardiopatía congénita y pies zambos

\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de secuencia de Pierre Robin, cardiopatía congénita y pies zambos

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de secuencia de Pierre Robin, cardiopatía congénita y pies zambos

\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de secuencia de Pierre Robin, cardiopatía congénita y pies zambos
\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de secuencia de Pierre Robin, cardiopatía congénita y pies zambos

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

317681000209111 síndrome de secuencia de Pierre Robin, cardiopatía congénita y pies zambos es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
317691000209114 síndrome de secuencia de Pierre Robin, cardiopatía congénita y pies zambos (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3446379012 Pierre Robin sequence, congenital heart defect, talipes syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446380010 TARP syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446381014 Pierre Robin sequence, congenital heart defect, talipes syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446382019 Pierre Robin syndrome, congenital heart defect, talipes syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446383012 TARP (talipes equinovarus, atrial septal defect, Robin sequence, persistence of left superior vena cava) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
317701000209114 Un defecto del desarrollo raro que se produce durante la embiogénesis y se caracteriza por la secuencia de Pierre Robin (micrognatia, glosoptosis, fisura de paladar), defecto del tabique interauricular, persistencia de la vena cava superior izquierda y pie zambo equinovaro. El fenotipo es variable: algunos pacientes presentan otras características dismórficas (por ejemplo, hipertelorismo, anomalías de los pabellones auriculares), mientras que otros no presentan ningún hallazgo clave. También se informaron otras características, como sindactilia, polidactilia o anomalías cerebrales (por ejemplo, hipoplasia de cerebelo). El síndrome casi invariablemente es letal y los varones afectados mueren antes del nacimiento o viven sólo unos pocos meses. Algunas evidencias indican que este síndrome se produce por mutación en el gen RBM10 en el cromosoma Xp11.23. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3446384018 A rare developmental defect during embryogenesis syndrome with characteristics of Robin sequence (micrognathia, glossoptosis, cleft palate), atrial septal defect, persistence of the left superior vena cava and talipes equinovarus. The phenotype is variable, some patients present with further dysmorphic characteristics (e.g. hypertelorism, ear abnormalities) while others do not have any key findings. Additional features, such as syndactyly, polydactyly, or brain anomalies (e.g. cerebellar hypoplasia), have also been reported. The syndrome is almost invariably lethal with affected males either dying prenatally or living just a few months. There is evidence this syndrome is caused by mutation in the RBM10 gene on chromosome Xp11.23. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403510010 TARP syndrome is a rare developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by Robin sequence (micrognathia, glossoptosis, and cleft palate), atrial septal defect, persistence of the left superior vena cava, and talipes equinovarus. The phenotype is variable, some patients present with further dysmorphic characteristics (e.g. hypertelorism, ear abnormalities) while others do not have any key findings. Additional features, such as syndactyly, polydactyly, or brain anomalies (e.g. cerebellar hypoplasia), have also been reported. The syndrome is almost invariably lethal with affected males either dying prenatally or living just a few months. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403511014 TARP syndrome is a rare developmental defect during embryogenesis syndrome characterised by Robin sequence (micrognathia, glossoptosis, and cleft palate), atrial septal defect, persistence of the left superior vena cava, and talipes equinovarus. The phenotype is variable, some patients present with further dysmorphic characteristics (e.g. hypertelorism, ear abnormalities) while others do not have any key findings. Additional features, such as syndactyly, polydactyly, or brain anomalies (e.g. cerebellar hypoplasia), have also been reported. The syndrome is almost invariably lethal with affected males either dying prenatally or living just a few months. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de secuencia de Pierre Robin, cardiopatía congénita y pies zambos	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de secuencia de Pierre Robin, cardiopatía congénita y pies zambos	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de secuencia de Pierre Robin, cardiopatía congénita y pies zambos	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de secuencia de Pierre Robin, cardiopatía congénita y pies zambos	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de secuencia de Pierre Robin, cardiopatía congénita y pies zambos	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de secuencia de Pierre Robin, cardiopatía congénita y pies zambos	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de secuencia de Pierre Robin, cardiopatía congénita y pies zambos	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de secuencia de Pierre Robin, cardiopatía congénita y pies zambos	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
317681000209111	síndrome de secuencia de Pierre Robin, cardiopatía congénita y pies zambos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
317691000209114	síndrome de secuencia de Pierre Robin, cardiopatía congénita y pies zambos (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3446379012	Pierre Robin sequence, congenital heart defect, talipes syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446380010	TARP syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446381014	Pierre Robin sequence, congenital heart defect, talipes syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446382019	Pierre Robin syndrome, congenital heart defect, talipes syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3446383012	TARP (talipes equinovarus, atrial septal defect, Robin sequence, persistence of left superior vena cava) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
317701000209114	Un defecto del desarrollo raro que se produce durante la embiogénesis y se caracteriza por la secuencia de Pierre Robin (micrognatia, glosoptosis, fisura de paladar), defecto del tabique interauricular, persistencia de la vena cava superior izquierda y pie zambo equinovaro. El fenotipo es variable: algunos pacientes presentan otras características dismórficas (por ejemplo, hipertelorismo, anomalías de los pabellones auriculares), mientras que otros no presentan ningún hallazgo clave. También se informaron otras características, como sindactilia, polidactilia o anomalías cerebrales (por ejemplo, hipoplasia de cerebelo). El síndrome casi invariablemente es letal y los varones afectados mueren antes del nacimiento o viven sólo unos pocos meses. Algunas evidencias indican que este síndrome se produce por mutación en el gen RBM10 en el cromosoma Xp11.23.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3446384018	A rare developmental defect during embryogenesis syndrome with characteristics of Robin sequence (micrognathia, glossoptosis, cleft palate), atrial septal defect, persistence of the left superior vena cava and talipes equinovarus. The phenotype is variable, some patients present with further dysmorphic characteristics (e.g. hypertelorism, ear abnormalities) while others do not have any key findings. Additional features, such as syndactyly, polydactyly, or brain anomalies (e.g. cerebellar hypoplasia), have also been reported. The syndrome is almost invariably lethal with affected males either dying prenatally or living just a few months. There is evidence this syndrome is caused by mutation in the RBM10 gene on chromosome Xp11.23.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403510010	TARP syndrome is a rare developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by Robin sequence (micrognathia, glossoptosis, and cleft palate), atrial septal defect, persistence of the left superior vena cava, and talipes equinovarus. The phenotype is variable, some patients present with further dysmorphic characteristics (e.g. hypertelorism, ear abnormalities) while others do not have any key findings. Additional features, such as syndactyly, polydactyly, or brain anomalies (e.g. cerebellar hypoplasia), have also been reported. The syndrome is almost invariably lethal with affected males either dying prenatally or living just a few months.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403511014	TARP syndrome is a rare developmental defect during embryogenesis syndrome characterised by Robin sequence (micrognathia, glossoptosis, and cleft palate), atrial septal defect, persistence of the left superior vena cava, and talipes equinovarus. The phenotype is variable, some patients present with further dysmorphic characteristics (e.g. hypertelorism, ear abnormalities) while others do not have any key findings. Additional features, such as syndactyly, polydactyly, or brain anomalies (e.g. cerebellar hypoplasia), have also been reported. The syndrome is almost invariably lethal with affected males either dying prenatally or living just a few months.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)