Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Feb 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2192211000209112 | síndrome de Brooks Wisniewski Brown | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 299761000209112 | discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Brooks | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 299771000209118 | discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Brooks (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3446392010 | X-linked intellectual disability Brooks type (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3446393017 | X-linked intellectual disability Brooks type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3446394011 | Brooks Wisniewski Brown syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 299781000209115 | Un síndrome ligado al cromosoma X, raro, caracterizado por falta de progreso, retraso del habla, discapacidad intelectual, hipotonía muscular, diplejía espástica, atrofia óptica con miopía y características faciales distintivas (incluyendo cara triangular, estrechez bifrontal, ojos profundos, orejas de implantación baja o con forma de copa, nariz prominente, filtrum corto y labio superior delgado con forma de tienda) que puede ser evidente desde el nacimiento. Otras manifestaciones informadas en algunos pacientes incluyen contracturas de grandes articulaciones y pectus excavatum (que se hacen más evidentes con la edad) y convulsiones. | es | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3446395012 | A rare X-linked intellectual disability syndrome with characteristics of failure to thrive, speech delay, intellectual disability, muscle hypotonia, spastic diplegia, optic atrophy with myopia and distinct facial features (including triangular face, bifrontal narrowness, deeply set eyes, low-set/cupped ears, prominent nose, short philtrum, and thin upper lip with tented morphology) that can be evident from birth. Additional manifestations reported in some patients include large joint contractures and pectus excavatum (which become more evident with age) and seizures. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto
conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR
FHIR