726021008: Long chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

302041000209113 deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
302051000209110 deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3447535016 Long chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447536015 Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447537012 LCHADD - long chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447538019 Long chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2050251000209111 Un trastorno mitocondrial de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga, caracterizado en la mayoría de los pacientes por comienzo en la lactancia o la primera infancia de hipoglucemia hipocetósica, acidosis metabólica, enfermedad hepática, hipotonía y frecuentemente, por compromiso cardíaco con arritmias y/o miocardiopatía. Se produce por la deficiencia aislada de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, una enzima del complejo de proteína mitocondrial trifuncional (TFP). Este es un heterooctámero de 4 subunidades alfa y 4 subunidades beta. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen HADHA (2p23) que codifica la subunidad alfa del TFP . La deficiencia de proteína mitocondrial trifuncional es clínicamente indistinguible de esta enfermedad. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
302061000209112 Un trastorno mitocondrial de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga, caracterizado en la mayoría de los pacientes por comienzo en la lactancia o la primera infancia de hipoglucemia hipocetósica, acidosis metabólica, enfermedad hepática, hipotonía y frecuentemente, por compromiso cardíaco con arritmias y/o miocardiopatía. Se produce por la deficiencia aislada de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, una enzima del complejo de proteína mitocondrial trifuncional (TFP). Este es un heterooctámero de 4 subunidades alfa y 4 subunidades beta. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen HADHA )2p23) que codifica la subunidad alfa del TFP . La deficiencia de proteína mitocondrial trifuncional es clínicamente indistinguible de esta enfermedad. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3447539010 A mitochondrial disorder of long chain fatty acid oxidation characterized in most patients by onset in infancy or early childhood with hypoketotic hypoglycemia, metabolic acidosis, liver disease, hypotonia and frequently cardiac involvement with arrhythmias and/or cardiomyopathy. Caused by the isolated deficiency of long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, an enzyme of the mitochondrial trifunctional protein complex (TFP). TFP is a heterooctamer of 4 alpha and 4 beta subunits. The disease is due to mutations in the HADHA gene (2p23) that encodes for the alpha subunit of TFP. Mitochondrial trifunctional protein deficiency is clinically indistinguishable from this disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447540012 A mitochondrial disorder of long chain fatty acid oxidation characterised in most patients by onset in infancy or early childhood with hypoketotic hypoglycaemia, metabolic acidosis, liver disease, hypotonia and frequently cardiac involvement with arrhythmias and/or cardiomyopathy. Caused by the isolated deficiency of long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, an enzyme of the mitochondrial trifunctional protein complex (TFP). TFP is a heterooctamer of 4 alpha and 4 beta subunits. The disease is due to mutations in the HADHA gene (2p23) that encodes for the alpha subunit of TFP. Mitochondrial trifunctional protein deficiency is clinically indistinguishable from this disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga	es un[a]	defecto de oxidación de ácidos grasos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga	es un[a]	Disorder of fatty acid metabolism	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
302041000209113	deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
302051000209110	deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3447535016	Long chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447536015	Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447537012	LCHADD - long chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447538019	Long chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2050251000209111	Un trastorno mitocondrial de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga, caracterizado en la mayoría de los pacientes por comienzo en la lactancia o la primera infancia de hipoglucemia hipocetósica, acidosis metabólica, enfermedad hepática, hipotonía y frecuentemente, por compromiso cardíaco con arritmias y/o miocardiopatía. Se produce por la deficiencia aislada de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, una enzima del complejo de proteína mitocondrial trifuncional (TFP). Este es un heterooctámero de 4 subunidades alfa y 4 subunidades beta. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen HADHA (2p23) que codifica la subunidad alfa del TFP . La deficiencia de proteína mitocondrial trifuncional es clínicamente indistinguible de esta enfermedad.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
302061000209112	Un trastorno mitocondrial de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga, caracterizado en la mayoría de los pacientes por comienzo en la lactancia o la primera infancia de hipoglucemia hipocetósica, acidosis metabólica, enfermedad hepática, hipotonía y frecuentemente, por compromiso cardíaco con arritmias y/o miocardiopatía. Se produce por la deficiencia aislada de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, una enzima del complejo de proteína mitocondrial trifuncional (TFP). Este es un heterooctámero de 4 subunidades alfa y 4 subunidades beta. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen HADHA )2p23) que codifica la subunidad alfa del TFP . La deficiencia de proteína mitocondrial trifuncional es clínicamente indistinguible de esta enfermedad.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3447539010	A mitochondrial disorder of long chain fatty acid oxidation characterized in most patients by onset in infancy or early childhood with hypoketotic hypoglycemia, metabolic acidosis, liver disease, hypotonia and frequently cardiac involvement with arrhythmias and/or cardiomyopathy. Caused by the isolated deficiency of long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, an enzyme of the mitochondrial trifunctional protein complex (TFP). TFP is a heterooctamer of 4 alpha and 4 beta subunits. The disease is due to mutations in the HADHA gene (2p23) that encodes for the alpha subunit of TFP. Mitochondrial trifunctional protein deficiency is clinically indistinguishable from this disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447540012	A mitochondrial disorder of long chain fatty acid oxidation characterised in most patients by onset in infancy or early childhood with hypoketotic hypoglycaemia, metabolic acidosis, liver disease, hypotonia and frequently cardiac involvement with arrhythmias and/or cardiomyopathy. Caused by the isolated deficiency of long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, an enzyme of the mitochondrial trifunctional protein complex (TFP). TFP is a heterooctamer of 4 alpha and 4 beta subunits. The disease is due to mutations in the HADHA gene (2p23) that encodes for the alpha subunit of TFP. Mitochondrial trifunctional protein deficiency is clinically indistinguishable from this disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)