Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 285801000209117 | síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 285811000209119 | síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3447603012 | Cerebellar ataxia, intellectual disability, optic atrophy, skin abnormalities syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3447604018 | CAMOS syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3447605017 | CAMOS (cerebellar ataxia, mental retardation, optic atrophy, skin abnormalities) syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3447606016 | Cerebellar ataxia, intellectual disability, optic atrophy, skin abnormalities syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3447607013 | SCAR5 - spinocerebellar ataxia autosomal recessive 5 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 285821000209114 | Síndrome caracterizado por la asociación de una ataxia congénita no progresiva, déficit intelectual severo, atrofia óptica y anomalías estructurales de los vasos cutáneos. Se describió en cinco niños de una gran familia libanesa consanguínea. También se informaron baja estatura y microcefalia. La transmisión es autosómica recesiva. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3447608015 | Syndrome with the association of a non-progressive congenital ataxia, severe intellectual deficit, optic atrophy and structural anomalies of the skin vessels. It has been described in five children from a large consanguineous Lebanese family. Short stature and microcephaly were also reported. Transmission is autosomal recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403519011 | A disorder that is characterized by the association of a non-progressive congenital ataxia, severe intellectual deficit, optic atrophy and structural anomalies of the skin vessels. It has been described in five children from a large consanguineous Lebanese family. Short stature and microcephaly were also reported. Transmission is autosomal recessive. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403520017 | A disorder that is characterised by the association of a non-progressive congenital ataxia, severe intellectual deficit, optic atrophy and structural anomalies of the skin vessels. It has been described in five children from a large consanguineous Lebanese family. Short stature and microcephaly were also reported. Transmission is autosomal recessive. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | es un[a] | anomalía congénita del nervio óptico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | morfología asociada | Atrophy | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | sitio del hallazgo | Optic nerve structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | sitio del hallazgo | estructura cerebelosa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | es un[a] | enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | es un[a] | degeneración congénita del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | es un[a] | retardo mental | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | es un[a] | ataxia cerebelosa de inicio precoz | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | es un[a] | neuropatía óptica hereditaria | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | es un[a] | trastorno hereditario del aparato cardiovascular | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | es un[a] | trastorno hereditario del tegumento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | es un[a] | trastorno hereditario del aparato visual | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | es un[a] | Cutaneous vascular malformation (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | es un[a] | atrofia congénita de nervio óptico (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | sitio del hallazgo | estructura cerebelosa | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | sitio del hallazgo | Blood vessel structure of skin (body structure) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | morfología asociada | Atrophy | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | sitio del hallazgo | Optic nerve structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | sitio del hallazgo | Blood vessel structure of skin (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas | es un[a] | Hereditary ataxia (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR