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726032008: Short rib polydactyly syndrome type I (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
333321000209119 síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
333331000209116 síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
333341000209113 síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo Saldino Noonan es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3447658010 Short rib polydactyly syndrome type I (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447659019 Short rib polydactyly syndrome Saldino Noonan type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447660012 Saldino Noonan syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447661011 Short rib polydactyly syndrome type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447662016 Short rib polydactyly syndrome type I en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
333351000209110 Un tipo extremadamente raro de síndrome de polidactilia con costillas cortas de comienzo neonatal. La enfermedad se caracteriza por polidactilia, aspecto hidrópico y tórax pequeño con costillas horizontales que ocasionan distrés cardiorrespiratorio fatal. Los pacientes afectados también tienen micromelia extensa (extremidades semejantes a aletas), metáfisis puntiagudas y una gama de otros defectos de osificación. Las manifestaciones extraesqueléticas pueden incluir riñones poliquísticos, transposición de los grandes vasos y atresia de sistemas gastrointestinal y genitourinario. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3447663014 An extremely rare type of short rib polydactyly syndrome with neonatal onset. The disease has characteristics of polydactyly, hydropic appearance, and small thorax with short horizontal ribs causing fatal cardiorespiratory distress. Affected patients also have extreme micromelia ('flipper-like’ extremities), pointed metaphyses and a range of other ossification defects. Extraskeletal manifestations may include polycystic kidneys, transposition of the great vessels and atresia of the gastrointestinal and genitourinary systems. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4361408015 An extremely rare type of short rib polydactyly syndrome with neonatal onset. The disease has characteristics of polydactyly, hydropic appearance, and small thorax with short horizontal ribs causing fatal cardiorespiratory distress. Affected patients also have extreme micromelia (flipper-like extremities), pointed metaphyses and a range of other ossification defects. Extraskeletal manifestations may include polycystic kidneys, transposition of the great vessels and atresia of the gastrointestinal and genitourinary systems. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403521018 A rare ciliopathy with major skeletal involvement characterized by short ribs with an extremely narrow thorax, very short limbs, absent or very small fibulae, severe metaphyseal dysplasia of tubular bones, post-axial polydactyly, and defective ossification in the calvaria, vertebrae, pelvis, and bones of the hands and feet. Congenital anomalies of multiple other organs have also been described, such as polycystic kidneys, transposition of the great vessels, and atretic lesions of the gastrointestinal and genitourinary tract. Hydrops fetalis may be observed at an early gestational age. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403522013 A rare ciliopathy with major skeletal involvement characterised by short ribs with an extremely narrow thorax, very short limbs, absent or very small fibulae, severe metaphyseal dysplasia of tubular bones, post-axial polydactyly, and defective ossification in the calvaria, vertebrae, pelvis, and bones of the hands and feet. Congenital anomalies of multiple other organs have also been described, such as polycystic kidneys, transposition of the great vessels, and atretic lesions of the gastrointestinal and genitourinary tract. Hydrops fetalis may be observed at an early gestational age. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 morfología asociada estructura supernumeraria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 sitio del hallazgo estructura de dígito (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 sitio del hallazgo extremidad [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 morfología asociada pequeñez congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 sitio del hallazgo estructura ósea false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 sitio del hallazgo estructura ósea de costilla (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 sitio del hallazgo estructura ósea de costilla (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 morfología asociada pequeñez anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 es un[a] micromelia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 es un[a] anomalía congénita de las costillas false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 es un[a] síndrome de polidactilia y costilla corta true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 es un[a] polidactilia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 sitio del hallazgo estructura ósea de costilla (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 sitio del hallazgo estructura ósea false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 morfología asociada pequeñez congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 sitio del hallazgo extremidad [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 morfología asociada estructura supernumeraria false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 sitio del hallazgo estructura de dígito (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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