Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 333321000209119 | síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 333331000209116 | síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 333341000209113 | síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo Saldino Noonan | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3447658010 | Short rib polydactyly syndrome type I (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3447659019 | Short rib polydactyly syndrome Saldino Noonan type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3447660012 | Saldino Noonan syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3447661011 | Short rib polydactyly syndrome type 1 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3447662016 | Short rib polydactyly syndrome type I | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 333351000209110 | Un tipo extremadamente raro de síndrome de polidactilia con costillas cortas de comienzo neonatal. La enfermedad se caracteriza por polidactilia, aspecto hidrópico y tórax pequeño con costillas horizontales que ocasionan distrés cardiorrespiratorio fatal. Los pacientes afectados también tienen micromelia extensa (extremidades semejantes a aletas), metáfisis puntiagudas y una gama de otros defectos de osificación. Las manifestaciones extraesqueléticas pueden incluir riñones poliquísticos, transposición de los grandes vasos y atresia de sistemas gastrointestinal y genitourinario. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3447663014 | An extremely rare type of short rib polydactyly syndrome with neonatal onset. The disease has characteristics of polydactyly, hydropic appearance, and small thorax with short horizontal ribs causing fatal cardiorespiratory distress. Affected patients also have extreme micromelia ('flipper-like’ extremities), pointed metaphyses and a range of other ossification defects. Extraskeletal manifestations may include polycystic kidneys, transposition of the great vessels and atresia of the gastrointestinal and genitourinary systems. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4361408015 | An extremely rare type of short rib polydactyly syndrome with neonatal onset. The disease has characteristics of polydactyly, hydropic appearance, and small thorax with short horizontal ribs causing fatal cardiorespiratory distress. Affected patients also have extreme micromelia (flipper-like extremities), pointed metaphyses and a range of other ossification defects. Extraskeletal manifestations may include polycystic kidneys, transposition of the great vessels and atresia of the gastrointestinal and genitourinary systems. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403521018 | A rare ciliopathy with major skeletal involvement characterized by short ribs with an extremely narrow thorax, very short limbs, absent or very small fibulae, severe metaphyseal dysplasia of tubular bones, post-axial polydactyly, and defective ossification in the calvaria, vertebrae, pelvis, and bones of the hands and feet. Congenital anomalies of multiple other organs have also been described, such as polycystic kidneys, transposition of the great vessels, and atretic lesions of the gastrointestinal and genitourinary tract. Hydrops fetalis may be observed at an early gestational age. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403522013 | A rare ciliopathy with major skeletal involvement characterised by short ribs with an extremely narrow thorax, very short limbs, absent or very small fibulae, severe metaphyseal dysplasia of tubular bones, post-axial polydactyly, and defective ossification in the calvaria, vertebrae, pelvis, and bones of the hands and feet. Congenital anomalies of multiple other organs have also been described, such as polycystic kidneys, transposition of the great vessels, and atretic lesions of the gastrointestinal and genitourinary tract. Hydrops fetalis may be observed at an early gestational age. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets