726079008: Hereditary hypercarotenemia and vitamin A deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\hipercarotinemia y deficiencia de vitamina A hereditaria

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\hipercarotinemia y deficiencia de vitamina A hereditaria

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\hipercarotinemia y deficiencia de vitamina A hereditaria

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\hipercarotinemia y deficiencia de vitamina A hereditaria

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

287701000209115 hipercarotinemia y deficiencia de vitamina A hereditaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
287711000209117 hipercarotinemia y deficiencia de vitamina A hereditaria (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3447962018 Hereditary hypercarotenemia and vitamin A deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447963011 Hereditary hypercarotenemia and vitamin A deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447964017 Hereditary hypercarotenaemia and vitamin A deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
287721000209112 Un trastorno metabólico extremadamente raro caracterizado clínicamente por alteración de la coloración cutánea, niveles elevados de caroteno y niveles bajos de vitamina A descrito hasta la fecha en menos de 5 pacientes. Algunas evidencias sugieren que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen BCMO1 en el cromosoma 16q23. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3447965016 An extremely rare metabolic disorder characterized clinically by skin discoloration, elevated levels of carotene and low levels of vitamin A described in fewer than 5 patients to date. There is evidence that the disease is caused by heterozygous mutation in the BCMO1 gene on chromosome 16q23. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447966015 An extremely rare metabolic disorder characterised clinically by skin discolouration, elevated levels of carotene and low levels of vitamin A described in fewer than 5 patients to date. There is evidence that the disease is caused by heterozygous mutation in the BCMO1 gene on chromosome 16q23. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403525010 Hereditary hypercarotenemia and vitamin A deficiency is an extremely rare metabolic disorder characterized clinically by skin discoloration, elevated levels of carotene and low levels of vitamin A described in fewer than 5 patients to date. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403526011 Hereditary hypercarotenaemia and vitamin A deficiency is an extremely rare metabolic disorder characterised clinically by skin discolouration, elevated levels of carotene and low levels of vitamin A described in fewer than 5 patients to date. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipercarotinemia y deficiencia de vitamina A hereditaria	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercarotinemia y deficiencia de vitamina A hereditaria	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercarotinemia y deficiencia de vitamina A hereditaria	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
287701000209115	hipercarotinemia y deficiencia de vitamina A hereditaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
287711000209117	hipercarotinemia y deficiencia de vitamina A hereditaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3447962018	Hereditary hypercarotenemia and vitamin A deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447963011	Hereditary hypercarotenemia and vitamin A deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447964017	Hereditary hypercarotenaemia and vitamin A deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
287721000209112	Un trastorno metabólico extremadamente raro caracterizado clínicamente por alteración de la coloración cutánea, niveles elevados de caroteno y niveles bajos de vitamina A descrito hasta la fecha en menos de 5 pacientes. Algunas evidencias sugieren que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen BCMO1 en el cromosoma 16q23.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3447965016	An extremely rare metabolic disorder characterized clinically by skin discoloration, elevated levels of carotene and low levels of vitamin A described in fewer than 5 patients to date. There is evidence that the disease is caused by heterozygous mutation in the BCMO1 gene on chromosome 16q23.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447966015	An extremely rare metabolic disorder characterised clinically by skin discolouration, elevated levels of carotene and low levels of vitamin A described in fewer than 5 patients to date. There is evidence that the disease is caused by heterozygous mutation in the BCMO1 gene on chromosome 16q23.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403525010	Hereditary hypercarotenemia and vitamin A deficiency is an extremely rare metabolic disorder characterized clinically by skin discoloration, elevated levels of carotene and low levels of vitamin A described in fewer than 5 patients to date.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403526011	Hereditary hypercarotenaemia and vitamin A deficiency is an extremely rare metabolic disorder characterised clinically by skin discolouration, elevated levels of carotene and low levels of vitamin A described in fewer than 5 patients to date.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)