726081005: Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\hipercalciuria\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\hipercalciuria\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\hipercalciuria\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\hipercalciuria\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria

\hallazgo relacionado con la orina (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en orina (hallazgo)\...

\nivel de sustancia en orina por encima del rango de referencia (hallazgo)\calcio en orina por encima del rango de referencia (hallazgo)\hipercalciuria\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria

\niveles de electrólito en orina - hallazgo (hallazgo)\electrólitos en orina fuera de rango de referencia (hallazgo)\calcio en orina fuera de rango de referencia (hallazgo)\calcio en orina por encima del rango de referencia (hallazgo)\hipercalciuria\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en orina (hallazgo)\nivel de sustancia en orina por encima del rango de referencia (hallazgo)\calcio en orina por encima del rango de referencia (hallazgo)\hipercalciuria\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en orina (hallazgo)\niveles de electrólito en orina - hallazgo (hallazgo)\electrólitos en orina fuera de rango de referencia (hallazgo)\calcio en orina fuera de rango de referencia (hallazgo)\calcio en orina por encima del rango de referencia (hallazgo)\hipercalciuria\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\niveles de electrólitos - hallazgo\niveles de electrólito en orina - hallazgo (hallazgo)\electrólitos en orina fuera de rango de referencia (hallazgo)\calcio en orina fuera de rango de referencia (hallazgo)\calcio en orina por encima del rango de referencia (hallazgo)\hipercalciuria\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\niveles de electrólitos - hallazgo\electrólitos fuera del rango de referencia (hallazgo)\electrólitos en orina fuera de rango de referencia (hallazgo)\calcio en orina fuera de rango de referencia (hallazgo)\calcio en orina por encima del rango de referencia (hallazgo)\hipercalciuria\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria

\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\nivel de sustancia en orina por encima del rango de referencia (hallazgo)\calcio en orina por encima del rango de referencia (hallazgo)\hipercalciuria\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\Measurement finding outside reference range\electrólitos fuera del rango de referencia (hallazgo)\electrólitos en orina fuera de rango de referencia (hallazgo)\calcio en orina fuera de rango de referencia (hallazgo)\calcio en orina por encima del rango de referencia (hallazgo)\hipercalciuria\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria

\hallazgo funcional\Rickets\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Rickets\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Rickets\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Rickets\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\hipercalciuria\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Rickets\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\hipercalciuria\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno del metabolismo del fósforo, del calcio y de la vitamina D\trastorno del metabolismo del fósforo\Hypophosphataemia\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno del metabolismo del fósforo, del calcio y de la vitamina D\trastorno del metabolismo del calcio\hipercalciuria\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno con mineralización osteoide anormal\enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

201131000209119 raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
201141000209111 raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3447992010 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447993017 Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447994011 Hereditary hypophosphataemic rickets with hypercalciuria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447995012 HHRH - hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447996013 HHRH - hereditary hypophosphataemic rickets with hypercalciuria en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201151000209113 Un trastorno hereditario de pérdida renal de fosfato, caracterizado por hipofosfatemia e hipercalciuria asociadas con raquitismo y/u osteomalacia. Otras características incluyen crecimiento lento, baja estatura, deformidades esqueléticas, debilidad muscular y dolor óseo, asociadas con niveles plasmáticos normales o elevados de calcitriol e hiperfosfaturia. Se produce por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen SLC34A3, que codifica un transportador de fosfato dependiente del sodio (NaPi-IIc/NPT2c). La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3447997016 A hereditary renal phosphate-wasting disorder characterized by hypophosphatemia and hypercalciuria associated with rickets and/or osteomalacia. Other features include slow growth, short stature, skeletal deformities, muscle weakness and bone pain that are associated with normal or elevated plasma levels of calcitriol and hyperphosphaturia. Caused by homozygous or compound heterozygous mutations in the SLC34A3 gene encoding a sodium-dependent phosphate transporter (NaPi-IIc/NPT2c). Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447998014 A hereditary renal phosphate-wasting disorder characterised by hypophosphataemia and hypercalciuria associated with rickets and/or osteomalacia. Other features include slow growth, short stature, skeletal deformities, muscle weakness and bone pain that are associated with normal or elevated plasma levels of calcitriol and hyperphosphaturia. Caused by homozygous or compound heterozygous mutations in the SLC34A3 gene encoding a sodium-dependent phosphate transporter (NaPi-IIc/NPT2c). Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403527019 A rare hereditary disorder of renal phosphate wasting characterized by hypophosphatemia and hypercalciuria associated with rickets and/or osteomalacia. Other features include slow growth, short stature, skeletal deformities, muscle weakness and bone pain that are associated with normal or elevated plasma levels of calcitriol and hyperphosphaturia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403528012 A rare hereditary disorder of renal phosphate wasting characterised by hypophosphataemia and hypercalciuria associated with rickets and/or osteomalacia. Other features include slow growth, short stature, skeletal deformities, muscle weakness and bone pain that are associated with normal or elevated plasma levels of calcitriol and hyperphosphaturia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria	sitio del hallazgo	Structure of epiphyseal plate (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria	interpreta	mineralización ósea fisiológica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria	tiene interpretación	deficiente	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria	es un[a]	enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria	es un[a]	Rickets	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria	interpreta	medición de calcio en orina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria	es un[a]	hipercalciuria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria	es un[a]	trastorno hereditario de vías urinarias	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria	es un[a]	raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria	sitio del hallazgo	estructura de tejido osteoide (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria	sitio del hallazgo	estructura de sistema urinario (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
201131000209119	raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
201141000209111	raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3447992010	Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447993017	Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447994011	Hereditary hypophosphataemic rickets with hypercalciuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447995012	HHRH - hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447996013	HHRH - hereditary hypophosphataemic rickets with hypercalciuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201151000209113	Un trastorno hereditario de pérdida renal de fosfato, caracterizado por hipofosfatemia e hipercalciuria asociadas con raquitismo y/u osteomalacia. Otras características incluyen crecimiento lento, baja estatura, deformidades esqueléticas, debilidad muscular y dolor óseo, asociadas con niveles plasmáticos normales o elevados de calcitriol e hiperfosfaturia. Se produce por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen SLC34A3, que codifica un transportador de fosfato dependiente del sodio (NaPi-IIc/NPT2c). La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3447997016	A hereditary renal phosphate-wasting disorder characterized by hypophosphatemia and hypercalciuria associated with rickets and/or osteomalacia. Other features include slow growth, short stature, skeletal deformities, muscle weakness and bone pain that are associated with normal or elevated plasma levels of calcitriol and hyperphosphaturia. Caused by homozygous or compound heterozygous mutations in the SLC34A3 gene encoding a sodium-dependent phosphate transporter (NaPi-IIc/NPT2c). Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447998014	A hereditary renal phosphate-wasting disorder characterised by hypophosphataemia and hypercalciuria associated with rickets and/or osteomalacia. Other features include slow growth, short stature, skeletal deformities, muscle weakness and bone pain that are associated with normal or elevated plasma levels of calcitriol and hyperphosphaturia. Caused by homozygous or compound heterozygous mutations in the SLC34A3 gene encoding a sodium-dependent phosphate transporter (NaPi-IIc/NPT2c). Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403527019	A rare hereditary disorder of renal phosphate wasting characterized by hypophosphatemia and hypercalciuria associated with rickets and/or osteomalacia. Other features include slow growth, short stature, skeletal deformities, muscle weakness and bone pain that are associated with normal or elevated plasma levels of calcitriol and hyperphosphaturia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403528012	A rare hereditary disorder of renal phosphate wasting characterised by hypophosphataemia and hypercalciuria associated with rickets and/or osteomalacia. Other features include slow growth, short stature, skeletal deformities, muscle weakness and bone pain that are associated with normal or elevated plasma levels of calcitriol and hyperphosphaturia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)