726106004: X-linked diffuse leiomyomatosis with Alport syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

299671000209110 leiomiomatosis difusa ligada al cromosoma X con síndrome de Alport es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
299681000209113 leiomiomatosis difusa ligada al cromosoma X con síndrome de Alport (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3448200017 X-linked diffuse leiomyomatosis with Alport syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3448201018 X-linked diffuse leiomyomatosis with Alport syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3448202013 X-linked diffuse leiomyomatosis, Alport syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
299691000209111 La asociación de síndrome de Alport con leiomiomatosis de esófago, árbol traqueobronquial o genitales femeninos ha sido informada en más de 30 familias. La enfermedad se debe a una deleción que afecta la región terminal 5' de COL4A5 y COL4A6 (y en consecuencia produce un síndrome de genes contiguos). La deleción afecta a los dos primeros exones de COL4A6 solamente pero la extensión de la anomalía en el gen COL4A5 es variable. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3448203015 The association of X-linked Alport syndrome with leiomyomatosis of the esophagus, tracheobronchial tree or female genitals has been reported in more than 30 families. The disease is due to a deletion involving the 5' terminal region of both COL4A5 and COL4A6 (as such, it forms a contiguous gene syndrome). Only the first two exons of COL4A6 are deleted but the extent of COL4A5 gene deletion is variable. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3448204014 The association of X-linked Alport syndrome with leiomyomatosis of the oesophagus, tracheobronchial tree or female genitals has been reported in more than 30 families. The disease is due to a deletion involving the 5' terminal region of both COL4A5 and COL4A6 (as such, it forms a contiguous gene syndrome). Only the first two exons of COL4A6 are deleted but the extent of COL4A5 gene deletion is variable. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403533011 A rare renal disease characterized by the association of X-linked Alport syndrome (glomerular nephropathy, sensorineural deafness and ocular anomalies) and benign proliferation of visceral smooth muscle cells along the gastrointestinal, respiratory, and female genital tracts and clinically manifests with dysphagia, dyspnea, cough, stridor, postprandial vomiting, retrosternal or epigastric pain, recurrent pneumonia, and clitoral hypertrophy in females. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403534017 A rare renal disease characterised by the association of X-linked Alport syndrome (glomerular nephropathy, sensorineural deafness and ocular anomalies) and benign proliferation of visceral smooth muscle cells along the gastrointestinal, respiratory, and female genital tracts and clinically manifests with dysphagia, dyspnoea, cough, stridor, postprandial vomiting, retrosternal or epigastric pain, recurrent pneumonia, and clitoral hypertrophy in females. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
leiomiomatosis difusa ligada al cromosoma X con síndrome de Alport	morfología asociada	leiomiomatosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
leiomiomatosis difusa ligada al cromosoma X con síndrome de Alport	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leiomiomatosis difusa ligada al cromosoma X con síndrome de Alport	morfología asociada	Chronic inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
leiomiomatosis difusa ligada al cromosoma X con síndrome de Alport	es un[a]	anomalía del cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leiomiomatosis difusa ligada al cromosoma X con síndrome de Alport	es un[a]	enfermedad neoplásica de comportamiento incierto	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leiomiomatosis difusa ligada al cromosoma X con síndrome de Alport	es un[a]	nefritis congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leiomiomatosis difusa ligada al cromosoma X con síndrome de Alport	es un[a]	síndrome de Alport ligado al cromosoma X (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leiomiomatosis difusa ligada al cromosoma X con síndrome de Alport	morfología asociada	inflamación crónica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
leiomiomatosis difusa ligada al cromosoma X con síndrome de Alport	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
leiomiomatosis difusa ligada al cromosoma X con síndrome de Alport	sitio del hallazgo	estructura del glomérulo del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
leiomiomatosis difusa ligada al cromosoma X con síndrome de Alport	morfología asociada	Deletion of long arm	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
leiomiomatosis difusa ligada al cromosoma X con síndrome de Alport	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
leiomiomatosis difusa ligada al cromosoma X con síndrome de Alport	sitio del hallazgo	cromosoma sexual X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
leiomiomatosis difusa ligada al cromosoma X con síndrome de Alport	morfología asociada	leiomiomatosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
leiomiomatosis difusa ligada al cromosoma X con síndrome de Alport	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
leiomiomatosis difusa ligada al cromosoma X con síndrome de Alport	es un[a]	trastorno auditivo congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leiomiomatosis difusa ligada al cromosoma X con síndrome de Alport	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
leiomiomatosis difusa ligada al cromosoma X con síndrome de Alport	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
299671000209110	leiomiomatosis difusa ligada al cromosoma X con síndrome de Alport	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
299681000209113	leiomiomatosis difusa ligada al cromosoma X con síndrome de Alport (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3448200017	X-linked diffuse leiomyomatosis with Alport syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3448201018	X-linked diffuse leiomyomatosis with Alport syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3448202013	X-linked diffuse leiomyomatosis, Alport syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
299691000209111	La asociación de síndrome de Alport con leiomiomatosis de esófago, árbol traqueobronquial o genitales femeninos ha sido informada en más de 30 familias. La enfermedad se debe a una deleción que afecta la región terminal 5' de COL4A5 y COL4A6 (y en consecuencia produce un síndrome de genes contiguos). La deleción afecta a los dos primeros exones de COL4A6 solamente pero la extensión de la anomalía en el gen COL4A5 es variable.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3448203015	The association of X-linked Alport syndrome with leiomyomatosis of the esophagus, tracheobronchial tree or female genitals has been reported in more than 30 families. The disease is due to a deletion involving the 5' terminal region of both COL4A5 and COL4A6 (as such, it forms a contiguous gene syndrome). Only the first two exons of COL4A6 are deleted but the extent of COL4A5 gene deletion is variable.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3448204014	The association of X-linked Alport syndrome with leiomyomatosis of the oesophagus, tracheobronchial tree or female genitals has been reported in more than 30 families. The disease is due to a deletion involving the 5' terminal region of both COL4A5 and COL4A6 (as such, it forms a contiguous gene syndrome). Only the first two exons of COL4A6 are deleted but the extent of COL4A5 gene deletion is variable.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403533011	A rare renal disease characterized by the association of X-linked Alport syndrome (glomerular nephropathy, sensorineural deafness and ocular anomalies) and benign proliferation of visceral smooth muscle cells along the gastrointestinal, respiratory, and female genital tracts and clinically manifests with dysphagia, dyspnea, cough, stridor, postprandial vomiting, retrosternal or epigastric pain, recurrent pneumonia, and clitoral hypertrophy in females.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403534017	A rare renal disease characterised by the association of X-linked Alport syndrome (glomerular nephropathy, sensorineural deafness and ocular anomalies) and benign proliferation of visceral smooth muscle cells along the gastrointestinal, respiratory, and female genital tracts and clinically manifests with dysphagia, dyspnoea, cough, stridor, postprandial vomiting, retrosternal or epigastric pain, recurrent pneumonia, and clitoral hypertrophy in females.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)