Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 300431000209111 | miopatía distal tipo Welander | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 300441000209119 | miopatía distal tipo Welander (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 300451000209117 | miopatía distal tipo sueco | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3448212018 | Distal myopathy Welander type (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3448213011 | Distal myopathy Welander type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3448214017 | Distal myopathy Swedish type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 300461000209115 | Una miopatía distal caracterizado por debilidad en las extremidades superiores distales, por lo general en los dedos de las manos y los extensores de las muñecas, que posteriormente progresa para afectar a todos los músculos de las manos y los de las extremidades inferiores distales, en especial los extensores de los dedos de los pies y del tobillo. La enfermedad está limitada a un área que rodea al Mar Báltico y se inicia tardíamente en la vida adulta. Se produce por un cambio sin sentido (c.1362G>A; p.E384K) en el gen TIA1 (2p13), que codifica la isoforma p40 de nucleolisina TIA-1, un componente clave de los gránulos de estrés. Se hereda como rasgo autosómico dominante. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3448215016 | A distal myopathy with characteristics of weakness in the distal upper extremities usually finger and wrist extensors which later progresses to all hand muscles and distal lower extremities primarily in toe and ankle extensors. This disease is mainly restricted to a geographical area around the Baltic Sea and is a late adult-onset disorder. Caused by a missense change (c.1362G>A; p.E384K) in TIA1 gene (2p13) which encodes nucleolysin TIA-1 isoform p40, a key component of stress granules. Inherited as an autosomal dominant trait. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403535016 | A rare distal myopathy characterized by weakness in the distal upper extremities, usually finger and wrist extensors which later progresses to all hand muscles and distal lower extremity, primarily in toe and ankle extensors. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403536015 | A rare distal myopathy characterised by weakness in the distal upper extremities, usually finger and wrist extensors which later progresses to all hand muscles and distal lower extremity, primarily in toe and ankle extensors. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR