726351005: Partial trisomy of chromosome 12 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 12\trisomía 12\trisomía parcial de cromosoma 12

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 12\trisomía parcial de cromosoma 12

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 12\trisomía parcial de cromosoma 12
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 12\trisomía parcial de cromosoma 12
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 12\trisomía 12\trisomía parcial de cromosoma 12
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 12\trisomía parcial de cromosoma 12

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

204441000209116 trisomía parcial de cromosoma 12 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
204451000209119 trisomía parcial de cromosoma 12 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498300016 Partial trisomy of chromosome 12 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498301017 Duplication of chromosome 12 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498302012 Partial trisomy of chromosome 12 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trisomía parcial de cromosoma 12	es un[a]	Anomaly of chromosome pair 12	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 12	es un[a]	trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 12	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial de cromosoma 12	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial de cromosoma 12	sitio del hallazgo	Chromosome pair 12 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial de cromosoma 12	es un[a]	trisomía 12	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
12p partial trisomy syndrome	es un[a]	True	trisomía parcial de cromosoma 12	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
12q partial trisomy syndrome	es un[a]	True	trisomía parcial de cromosoma 12	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets