726352003: Partial trisomy of chromosome 13 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 13\trisomía parcial de cromosoma 13

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 13

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 13
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 13
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 13\trisomía parcial de cromosoma 13
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 13

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

204461000209117 trisomía parcial de cromosoma 13 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
204471000209111 trisomía parcial de cromosoma 13 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498303019 Partial trisomy of chromosome 13 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498304013 Duplication of chromosome 13 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498305014 Partial trisomy of chromosome 13 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trisomía parcial de cromosoma 13	es un[a]	Anomaly of chromosome pair 13	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 13	es un[a]	trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 13	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial de cromosoma 13	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial de cromosoma 13	sitio del hallazgo	Chromosome pair 13 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
duplicación distal del cromosoma 13	es un[a]	True	trisomía parcial de cromosoma 13	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
duplicación de porción media de cromosoma 13	es un[a]	True	trisomía parcial de cromosoma 13	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
duplicación de porción proximal del cromosoma 13	es un[a]	True	trisomía parcial de cromosoma 13	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
13p partial trisomy syndrome	es un[a]	True	trisomía parcial de cromosoma 13	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
13q partial trisomy syndrome	es un[a]	True	trisomía parcial de cromosoma 13	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets