726353008: Partial trisomy of chromosome 14 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 14\trisomía parcial de cromosoma 14

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 14

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 14
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 14
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 14\trisomía parcial de cromosoma 14
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 14

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

204481000209114 trisomía parcial de cromosoma 14 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
204491000209112 trisomía parcial de cromosoma 14 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498306010 Partial trisomy of chromosome 14 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498307018 Duplication of chromosome 14 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498308011 Partial trisomy of chromosome 14 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trisomía parcial de cromosoma 14	es un[a]	Anomaly of chromosome pair 14	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 14	es un[a]	trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 14	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial de cromosoma 14	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial de cromosoma 14	sitio del hallazgo	par de cromosomas 14	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
duplicación distal del cromosoma 14	es un[a]	True	trisomía parcial de cromosoma 14	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
duplicación de porción media de cromosoma 14	es un[a]	True	trisomía parcial de cromosoma 14	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
duplicación de porción proximal del cromosoma 14 (trastorno)	es un[a]	True	trisomía parcial de cromosoma 14	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 14q	es un[a]	True	trisomía parcial de cromosoma 14	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets