726356000: Partial trisomy of chromosome 17 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 17\trisomía parcial de cromosoma 17

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 17\trisomía parcial de cromosoma 17
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

204541000209115 trisomía parcial de cromosoma 17 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
204551000209118 trisomía parcial de cromosoma 17 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498315015 Partial trisomy of chromosome 17 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498316019 Duplication of chromosome 17 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498317011 Partial trisomy of chromosome 17 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trisomía parcial de cromosoma 17	es un[a]	Anomaly of chromosome pair 17	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 17	es un[a]	trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 17	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial de cromosoma 17	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial de cromosoma 17	sitio del hallazgo	Chromosome pair 17 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
17q partial trisomy syndrome (disorder)	es un[a]	True	trisomía parcial de cromosoma 17	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
17p partial trisomy syndrome (disorder)	es un[a]	True	trisomía parcial de cromosoma 17	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets