726359007: Partial trisomy of short arm of chromosome 19 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 19\trisomía parcial de cromosoma 19\trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 19

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 19\trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 19

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 19\trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 19
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 19\trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 19
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 19\trisomía parcial de cromosoma 19\trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 19
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 19\trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 19

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

204861000209119 trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 19 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
204871000209113 trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 19 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498324012 Partial trisomy of short arm of chromosome 19 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498325013 Partial trisomy of short arm of chromosome 19 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498326014 Duplication of short arm of chromosome 19 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 19	es un[a]	trisomía parcial de cromosoma 19	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 19	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 19	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 19	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 19	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 19	sitio del hallazgo	Short arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 19	sitio del hallazgo	par de cromosomas 19	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno)	es un[a]	True	trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 19	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones