726360002: Partial trisomy of chromosome 20 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 20\trisomía parcial de cromosoma 20

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 20

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 20
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 20
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 20\trisomía parcial de cromosoma 20
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 20

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

204621000209113 trisomía parcial de cromosoma 20 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
204631000209111 trisomía parcial de cromosoma 20 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498327017 Partial trisomy of chromosome 20 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498328010 Duplication of chromosome 20 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498329019 Partial trisomy of chromosome 20 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trisomía parcial de cromosoma 20	es un[a]	Anomaly of chromosome pair 20	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 20	es un[a]	trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 20	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial de cromosoma 20	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial de cromosoma 20	sitio del hallazgo	Chromosome pair 20 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
trisomía parcial 20q	es un[a]	True	trisomía parcial de cromosoma 20	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 20p	es un[a]	True	trisomía parcial de cromosoma 20	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets