726362005: Partial trisomy of chromosome 22 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 22\trisomía 22\trisomía parcial de cromosoma 22

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 22\trisomía parcial de cromosoma 22

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 22\trisomía parcial de cromosoma 22
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 22\trisomía parcial de cromosoma 22
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 22\trisomía 22\trisomía parcial de cromosoma 22
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 22\trisomía parcial de cromosoma 22

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

204661000209115 trisomía parcial de cromosoma 22 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
204671000209114 trisomía parcial de cromosoma 22 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498333014 Partial trisomy of chromosome 22 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498334015 Duplication of chromosome 22 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498335019 Partial trisomy of chromosome 22 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trisomía parcial de cromosoma 22	es un[a]	anomalía del par de cromosomas 22	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 22	es un[a]	trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 22	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial de cromosoma 22	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial de cromosoma 22	sitio del hallazgo	par de cromosomas 22	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial de cromosoma 22	es un[a]	trisomía 22	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Cat eye syndrome	es un[a]	True	trisomía parcial de cromosoma 22	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 22q	es un[a]	True	trisomía parcial de cromosoma 22	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets