726368009: Deletion of part of short arm of chromosome 2 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...

\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 2\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 2

\Anomaly of chromosome pair 2\deleción de parte del cromosoma 2\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 2

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...

\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 2\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 2

\Anomaly of chromosome pair 2\deleción de parte del cromosoma 2\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 2

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

164141000209110 deleción de parte del brazo corto del cromosoma 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
164151000209112 deleción de parte del brazo corto del cromosoma 2 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
164161000209114 deleción parcial del brazo corto del cromosoma 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3464866019 Deletion of part of short arm of chromosome 2 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3464867011 Deletion of part of short arm of chromosome 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 2	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 2	sitio del hallazgo	Short arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 2	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 2	es un[a]	deleción de parte del cromosoma 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 2	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 2	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 2	sitio del hallazgo	par de cromosomas 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 2	morfología asociada	deleción de brazo corto de un cromosoma	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 2	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 2	sitio del hallazgo	par de cromosomas 2	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de microdeleción 2p15p16.1 (trastorno)	es un[a]	True	deleción de parte del brazo corto del cromosoma 2	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2p21 (trastorno)	es un[a]	True	deleción de parte del brazo corto del cromosoma 2	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)	es un[a]	True	deleción de parte del brazo corto del cromosoma 2	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2p13.2 (trastorno)	es un[a]	True	deleción de parte del brazo corto del cromosoma 2	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets