726607007: Autosomal recessive spastic paraplegia type 26 (disorder)

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

285181000209117 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
285191000209119 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
285211000209118 deficiencia de GM2 sintasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3450928012 Autosomal recessive spastic paraplegia type 26 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3450929016 Autosomal recessive spastic paraplegia type 26 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3450930014 GM2 synthase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
285201000209116 Un tipo complejo, raro, de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por comienzo en la infancia/adolescencia (2-19 años de edad) de paraplejía espástica progresiva asociada principalmente con alteración cognitiva leve a moderada y retraso del desarrollo, ataxia cerebelosa, disartria y neuropatía periférica. Otras manifestaciones informadas con menor frecuencia incluyen anomalías esqueléticas (por ejemplo, pie cavo, escoliosis), discinesia, distonía, cataratas, signos cerebelosos (por ejemplo, disfunción sacádica, nistagmo, dismetría) y alteraciones vesicales. Se produce por mutaciones en el gen B4GALNT1 (12q13.3), que codifica la beta-1,4 N-acetilgalactosaminiltransferasa 1. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3450931013 A rare complex type of hereditary spastic paraplegia with characteristics of the onset in childhood/adolescence (ages 2-19) of progressive spastic paraplegia associated mainly with mild to moderate cognitive impairment and developmental delay, cerebellar ataxia, dysarthria, and peripheral neuropathy. Less commonly reported manifestations include skeletal abnormalities (i.e. pes cavus, scoliosis), dyskinesia, dystonia, cataracts, cerebellar signs (i.e. saccadic dysfunction, nystagmus, dysmetria) and bladder disturbances. SPG26 is caused by mutations in the B4GALNT1 gene (12q13.3), encoding Beta-1, 4 N-acetylgalactosaminyltransferase 1. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403540012 Autosomal recessive spastic paraplegia type 26 (SPG26) is a rare, complex type of hereditary spastic paraplegia characterized by the onset in childhood/adolescence (ages 2-19) of progressive spastic paraplegia associated mainly with mild to moderate cognitive impairment and developmental delay, cerebellar ataxia, dysarthria, and peripheral neuropathy. Less commonly reported manifestations include skeletal abnormalities (i.e. pes cavus, scoliosis), dyskinesia, dystonia, cataracts, cerebellar signs (i.e. saccadic dysfunction, nystagmus, dysmetria), bladder disturbances, and behavioral problems. SPG26 is caused by mutations in the B4GALNT1 gene (12q13.3), encoding Beta-1, 4 N-acetylgalactosaminyltransferase 1. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403541011 Autosomal recessive spastic paraplegia type 26 (SPG26) is a rare, complex type of hereditary spastic paraplegia characterised by the onset in childhood/adolescence (ages 2-19) of progressive spastic paraplegia associated mainly with mild to moderate cognitive impairment and developmental delay, cerebellar ataxia, dysarthria, and peripheral neuropathy. Less commonly reported manifestations include skeletal abnormalities (i.e. pes cavus, scoliosis), dyskinesia, dystonia, cataracts, cerebellar signs (i.e. saccadic dysfunction, nystagmus, dysmetria), bladder disturbances, and behavioural problems. SPG26 is caused by mutations in the B4GALNT1 gene (12q13.3), encoding Beta-1, 4 N-acetylgalactosaminyltransferase 1. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26	es un[a]	paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria complicada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
285181000209117	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
285191000209119	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
285211000209118	deficiencia de GM2 sintasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3450928012	Autosomal recessive spastic paraplegia type 26 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3450929016	Autosomal recessive spastic paraplegia type 26	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3450930014	GM2 synthase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
285201000209116	Un tipo complejo, raro, de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por comienzo en la infancia/adolescencia (2-19 años de edad) de paraplejía espástica progresiva asociada principalmente con alteración cognitiva leve a moderada y retraso del desarrollo, ataxia cerebelosa, disartria y neuropatía periférica. Otras manifestaciones informadas con menor frecuencia incluyen anomalías esqueléticas (por ejemplo, pie cavo, escoliosis), discinesia, distonía, cataratas, signos cerebelosos (por ejemplo, disfunción sacádica, nistagmo, dismetría) y alteraciones vesicales. Se produce por mutaciones en el gen B4GALNT1 (12q13.3), que codifica la beta-1,4 N-acetilgalactosaminiltransferasa 1.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3450931013	A rare complex type of hereditary spastic paraplegia with characteristics of the onset in childhood/adolescence (ages 2-19) of progressive spastic paraplegia associated mainly with mild to moderate cognitive impairment and developmental delay, cerebellar ataxia, dysarthria, and peripheral neuropathy. Less commonly reported manifestations include skeletal abnormalities (i.e. pes cavus, scoliosis), dyskinesia, dystonia, cataracts, cerebellar signs (i.e. saccadic dysfunction, nystagmus, dysmetria) and bladder disturbances. SPG26 is caused by mutations in the B4GALNT1 gene (12q13.3), encoding Beta-1, 4 N-acetylgalactosaminyltransferase 1.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403540012	Autosomal recessive spastic paraplegia type 26 (SPG26) is a rare, complex type of hereditary spastic paraplegia characterized by the onset in childhood/adolescence (ages 2-19) of progressive spastic paraplegia associated mainly with mild to moderate cognitive impairment and developmental delay, cerebellar ataxia, dysarthria, and peripheral neuropathy. Less commonly reported manifestations include skeletal abnormalities (i.e. pes cavus, scoliosis), dyskinesia, dystonia, cataracts, cerebellar signs (i.e. saccadic dysfunction, nystagmus, dysmetria), bladder disturbances, and behavioral problems. SPG26 is caused by mutations in the B4GALNT1 gene (12q13.3), encoding Beta-1, 4 N-acetylgalactosaminyltransferase 1.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403541011	Autosomal recessive spastic paraplegia type 26 (SPG26) is a rare, complex type of hereditary spastic paraplegia characterised by the onset in childhood/adolescence (ages 2-19) of progressive spastic paraplegia associated mainly with mild to moderate cognitive impairment and developmental delay, cerebellar ataxia, dysarthria, and peripheral neuropathy. Less commonly reported manifestations include skeletal abnormalities (i.e. pes cavus, scoliosis), dyskinesia, dystonia, cataracts, cerebellar signs (i.e. saccadic dysfunction, nystagmus, dysmetria), bladder disturbances, and behavioural problems. SPG26 is caused by mutations in the B4GALNT1 gene (12q13.3), encoding Beta-1, 4 N-acetylgalactosaminyltransferase 1.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)