726609005: Autosomal recessive spastic paraplegia type 64 (disorder)

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64

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Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

285461000209119 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
285471000209113 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3450946018 Autosomal recessive spastic paraplegia type 64 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3450947010 Autosomal recessive spastic paraplegia type 64 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
285481000209111 Una forma compleja, extremadamente rara, de paraplejía espástica hereditaria informada hasta la fecha solamente en 4 pacientes de 2 familias. La enfermedad se caracteriza por paraplejía espástica (que se presenta entre el primer año y los 4 años de edad con marcha anormal), asociada con microcefalia, amiotrofia, signos cerebelares (por ejemplo, disartria), agresividad, retraso de la pubertad y discpscidad intelectual leve a moderada. Se debe a mutaciones en el gen ENTPD1 (10q24.1), que codifica a la ectonucleósido trifosfato difosfohidrolasa 1. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3450948017 An extremely rare and complex form of hereditary spastic paraplegia reported in only 4 patients from 2 families to date. The disease has characteristics of spastic paraplegia (presenting between the ages of 1 to 4 years with abnormal gait) associated with microcephaly, amyotrophy, cerebellar signs (e.g. dysarthria) aggressiveness, delayed puberty and mild to moderate intellectual disability. SPG64 is due to mutations in the ENTPD1 gene (10q24.1), encoding ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403544015 Autosomal recessive spastic paraplegia type 64 is an extremely rare and complex form of hereditary spastic paraplegia, reported in only 4 patients from 2 families to date, characterized by spastic paraplegia (presenting between the ages of 1 to 4 years with abnormal gait) associated with microcephaly, amyotrophy, cerebellar signs (e.g. dysarthria) aggressiveness, delayed puberty and mild to moderate intellectual disability. SPG64 is due to mutations in the ENTPD1 gene (10q24.1), encoding ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403545019 Autosomal recessive spastic paraplegia type 64 is an extremely rare and complex form of hereditary spastic paraplegia, reported in only 4 patients from 2 families to date, characterised by spastic paraplegia (presenting between the ages of 1 to 4 years with abnormal gait) associated with microcephaly, amyotrophy, cerebellar signs (e.g. dysarthria) aggressiveness, delayed puberty and mild to moderate intellectual disability. SPG64 is due to mutations in the ENTPD1 gene (10q24.1), encoding ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64	es un[a]	paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria complicada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
285461000209119	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
285471000209113	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3450946018	Autosomal recessive spastic paraplegia type 64 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3450947010	Autosomal recessive spastic paraplegia type 64	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
285481000209111	Una forma compleja, extremadamente rara, de paraplejía espástica hereditaria informada hasta la fecha solamente en 4 pacientes de 2 familias. La enfermedad se caracteriza por paraplejía espástica (que se presenta entre el primer año y los 4 años de edad con marcha anormal), asociada con microcefalia, amiotrofia, signos cerebelares (por ejemplo, disartria), agresividad, retraso de la pubertad y discpscidad intelectual leve a moderada. Se debe a mutaciones en el gen ENTPD1 (10q24.1), que codifica a la ectonucleósido trifosfato difosfohidrolasa 1.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3450948017	An extremely rare and complex form of hereditary spastic paraplegia reported in only 4 patients from 2 families to date. The disease has characteristics of spastic paraplegia (presenting between the ages of 1 to 4 years with abnormal gait) associated with microcephaly, amyotrophy, cerebellar signs (e.g. dysarthria) aggressiveness, delayed puberty and mild to moderate intellectual disability. SPG64 is due to mutations in the ENTPD1 gene (10q24.1), encoding ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403544015	Autosomal recessive spastic paraplegia type 64 is an extremely rare and complex form of hereditary spastic paraplegia, reported in only 4 patients from 2 families to date, characterized by spastic paraplegia (presenting between the ages of 1 to 4 years with abnormal gait) associated with microcephaly, amyotrophy, cerebellar signs (e.g. dysarthria) aggressiveness, delayed puberty and mild to moderate intellectual disability. SPG64 is due to mutations in the ENTPD1 gene (10q24.1), encoding ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403545019	Autosomal recessive spastic paraplegia type 64 is an extremely rare and complex form of hereditary spastic paraplegia, reported in only 4 patients from 2 families to date, characterised by spastic paraplegia (presenting between the ages of 1 to 4 years with abnormal gait) associated with microcephaly, amyotrophy, cerebellar signs (e.g. dysarthria) aggressiveness, delayed puberty and mild to moderate intellectual disability. SPG64 is due to mutations in the ENTPD1 gene (10q24.1), encoding ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)