726610000: Autosomal recessive spastic paraplegia type 63 (disorder)

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

285431000209110 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
285441000209118 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3450951012 Autosomal recessive spastic paraplegia type 63 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3450952017 Autosomal recessive spastic paraplegia type 63 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
285451000209116 Una forma compleja, extremadamente rara, de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por comienzo en la lactancia de paraplejía espástica (que se presenta con deambulación tardía y marcha en tijera) asociada con baja estatura y función cognitiva normal. En las imágenes cerebrales se observan cambios en la sustancia blanca periventricular en el cuerpo calloso. Se produce por una mutación homocigota en el gen AMPD2 (1p13.3) que codifica a la desaminasa 2. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3450953010 An extremely rare and complex form of hereditary spastic paraplegia with characteristics of onset in infancy of spastic paraplegia (presenting with delayed walking and a scissors gait) associated with short stature and normal cognition. Periventricular deep white matter changes in the corpus callosum are noted on brain imaging. SPG63 is caused by a homozygous mutation in the AMPD2 gene (1p13.3) encoding AMP deaminase 2. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403546018 Autosomal recessive spastic paraplegia type 63 (SPG63) is an extremely rare and complex form of hereditary spastic paraplegia characterized by an onset in infancy of spastic paraplegia (presenting with delayed walking and a scissors gait) associated with short stature, and normal cognition. Periventricular deep white matter changes in the corpus callosum are noted on brain imaging. SPG63 is caused by a homozygous mutation in the AMPD2 gene (1p13.3) encoding AMP deaminase 2. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403547010 Autosomal recessive spastic paraplegia type 63 (SPG63) is an extremely rare and complex form of hereditary spastic paraplegia characterised by an onset in infancy of spastic paraplegia (presenting with delayed walking and a scissors gait) associated with short stature, and normal cognition. Periventricular deep white matter changes in the corpus callosum are noted on brain imaging. SPG63 is caused by a homozygous mutation in the AMPD2 gene (1p13.3) encoding AMP deaminase 2. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63	es un[a]	paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria complicada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
285431000209110	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
285441000209118	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3450951012	Autosomal recessive spastic paraplegia type 63 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3450952017	Autosomal recessive spastic paraplegia type 63	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
285451000209116	Una forma compleja, extremadamente rara, de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por comienzo en la lactancia de paraplejía espástica (que se presenta con deambulación tardía y marcha en tijera) asociada con baja estatura y función cognitiva normal. En las imágenes cerebrales se observan cambios en la sustancia blanca periventricular en el cuerpo calloso. Se produce por una mutación homocigota en el gen AMPD2 (1p13.3) que codifica a la desaminasa 2.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3450953010	An extremely rare and complex form of hereditary spastic paraplegia with characteristics of onset in infancy of spastic paraplegia (presenting with delayed walking and a scissors gait) associated with short stature and normal cognition. Periventricular deep white matter changes in the corpus callosum are noted on brain imaging. SPG63 is caused by a homozygous mutation in the AMPD2 gene (1p13.3) encoding AMP deaminase 2.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403546018	Autosomal recessive spastic paraplegia type 63 (SPG63) is an extremely rare and complex form of hereditary spastic paraplegia characterized by an onset in infancy of spastic paraplegia (presenting with delayed walking and a scissors gait) associated with short stature, and normal cognition. Periventricular deep white matter changes in the corpus callosum are noted on brain imaging. SPG63 is caused by a homozygous mutation in the AMPD2 gene (1p13.3) encoding AMP deaminase 2.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403547010	Autosomal recessive spastic paraplegia type 63 (SPG63) is an extremely rare and complex form of hereditary spastic paraplegia characterised by an onset in infancy of spastic paraplegia (presenting with delayed walking and a scissors gait) associated with short stature, and normal cognition. Periventricular deep white matter changes in the corpus callosum are noted on brain imaging. SPG63 is caused by a homozygous mutation in the AMPD2 gene (1p13.3) encoding AMP deaminase 2.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)