726611001: Autosomal recessive spastic paraplegia type 61 (disorder)

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

285401000209115 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
285411000209117 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3450956019 Autosomal recessive spastic paraplegia type 61 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3450957011 Autosomal recessive spastic paraplegia type 61 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
285421000209112 Una forma compleja, rara, de paraplejía espástica hereditaria que se caracteriza por comienzo en la lactancia de paraplejía espástica (que se presenta con incapacidad para caminar sin apoyo y marcha en tijera) asociada con polineuropatía sensitivomotriz, con pérdida de dígitos terminales y acropatía. Se debe a una mutación del gen ARL6IP1 (16p12-p11.2) que codifica la roteína 1 que interactúa con la proteína 6 similar al factor de ribosilación de ADP. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3450958018 A rare complex form of hereditary spastic paraplegia with characteristics of onset in infancy of spastic paraplegia (presenting with the inability to walk unsupported and a scissors gait) associated with a motor and sensory polyneuropathy with loss of terminal digits and acropathy. SPG61 is due to a mutation in the ARL6IP1 gene (16p12-p11.2) encoding the ADP-ribosylation factor-like protein 6-interacting protein 1. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403548017 Autosomal recessive spastic paraplegia type 61 (SPG61) is a rare, complex form of hereditary spastic paraplegia characterized by an onset in infancy of spastic paraplegia (presenting with the inability to walk unsupported and a scissors gait) associated with a motor and sensory polyneuropathy with loss of terminal digits and acropathy. SPG61 is due to a mutation in the ARL6IP1 gene (16p12-p11.2) encoding the ADP-ribosylation factor-like protein 6-interacting protein 1. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403549013 Autosomal recessive spastic paraplegia type 61 (SPG61) is a rare, complex form of hereditary spastic paraplegia characterised by an onset in infancy of spastic paraplegia (presenting with the inability to walk unsupported and a scissors gait) associated with a motor and sensory polyneuropathy with loss of terminal digits and acropathy. SPG61 is due to a mutation in the ARL6IP1 gene (16p12-p11.2) encoding the ADP-ribosylation factor-like protein 6-interacting protein 1. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61	es un[a]	paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria complicada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
285401000209115	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
285411000209117	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3450956019	Autosomal recessive spastic paraplegia type 61 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3450957011	Autosomal recessive spastic paraplegia type 61	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
285421000209112	Una forma compleja, rara, de paraplejía espástica hereditaria que se caracteriza por comienzo en la lactancia de paraplejía espástica (que se presenta con incapacidad para caminar sin apoyo y marcha en tijera) asociada con polineuropatía sensitivomotriz, con pérdida de dígitos terminales y acropatía. Se debe a una mutación del gen ARL6IP1 (16p12-p11.2) que codifica la roteína 1 que interactúa con la proteína 6 similar al factor de ribosilación de ADP.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3450958018	A rare complex form of hereditary spastic paraplegia with characteristics of onset in infancy of spastic paraplegia (presenting with the inability to walk unsupported and a scissors gait) associated with a motor and sensory polyneuropathy with loss of terminal digits and acropathy. SPG61 is due to a mutation in the ARL6IP1 gene (16p12-p11.2) encoding the ADP-ribosylation factor-like protein 6-interacting protein 1.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403548017	Autosomal recessive spastic paraplegia type 61 (SPG61) is a rare, complex form of hereditary spastic paraplegia characterized by an onset in infancy of spastic paraplegia (presenting with the inability to walk unsupported and a scissors gait) associated with a motor and sensory polyneuropathy with loss of terminal digits and acropathy. SPG61 is due to a mutation in the ARL6IP1 gene (16p12-p11.2) encoding the ADP-ribosylation factor-like protein 6-interacting protein 1.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403549013	Autosomal recessive spastic paraplegia type 61 (SPG61) is a rare, complex form of hereditary spastic paraplegia characterised by an onset in infancy of spastic paraplegia (presenting with the inability to walk unsupported and a scissors gait) associated with a motor and sensory polyneuropathy with loss of terminal digits and acropathy. SPG61 is due to a mutation in the ARL6IP1 gene (16p12-p11.2) encoding the ADP-ribosylation factor-like protein 6-interacting protein 1.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)