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726616006: Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2L (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
207741000209117 distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2L autosómica recesiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
207751000209115 distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2L autosómica recesiva (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3450999012 Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2L (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451000011 Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2L en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
207761000209118 Una forma de distrofia muscular de las cinturas de las extremidades, caracterizada con mayor frecuencia por comienzo en la vida adulta (pero puede variar entre los 11 y los 51 años) con debilidad predominante proximal de los miembros inferiores, con dificultad para pararse en puntas de pies como uno de los signos iniciales. También es frecuente la debilidad proximal de los miembros superiores y debilidad de los miembros inferiores, así como atrofia del cuádriceps (con mayor frecuencia), bíceps braquial y músculos de las piernas. Sin embargo, en algunos casos también se informó hipertrofia de las pantorrillas. la enfermedad progresa lentamente y la mayoría de los pacientes permanecen ambulatorios hasta edades avanzadas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3451001010 A form of limb-girdle muscular dystrophy most often with characteristics of an adult onset (but ranging from 11 to 51 years) of mainly proximal lower limb weakness, with difficulties standing on tiptoes being one of the initial signs. Proximal upper limb and distal lower limb weakness is also common as well as atrophy of the quadriceps (most commonly), biceps brachii, and lower leg muscles. However, calf hypertrophy has also been reported in some cases. LGMD2L progresses slowly, with most patients remaining ambulatory until late adulthood. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403555015 A form of limb-girdle muscular dystrophy most often characterized by an adult onset (but ranging from 11 to 51 years) of mainly proximal lower limb weakness, with difficulties standing on tiptoes being one of the initial signs. Proximal upper limb and distal lower limb weakness is also common, as well as atrophy of the quadriceps (most commonly), biceps brachii, and lower leg muscles. Calf hypertrophy has also been reported in some cases. LGMD2L progresses slowly, with most patients remaining ambulatory until late adulthood. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403556019 A form of limb-girdle muscular dystrophy most often characterised by an adult onset (but ranging from 11 to 51 years) of mainly proximal lower limb weakness, with difficulties standing on tiptoes being one of the initial signs. Proximal upper limb and distal lower limb weakness is also common, as well as atrophy of the quadriceps (most commonly), biceps brachii, and lower leg muscles. Calf hypertrophy has also been reported in some cases. LGMD2L progresses slowly, with most patients remaining ambulatory until late adulthood. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2L autosómica recesiva Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2L autosómica recesiva curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2L autosómica recesiva es un[a] distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2L autosómica recesiva morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2L autosómica recesiva sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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