726617002: Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2N (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2N autosómica recesiva
• \hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\...
• \trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2N autosómica recesiva
• \trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2N autosómica recesiva
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...
• \trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2N autosómica recesiva
• \trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2N autosómica recesiva
• \enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2N autosómica recesiva
• \trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2N autosómica recesiva
• \enfermedad\enfermedad genética\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2N autosómica recesiva
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2N autosómica recesiva
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2N autosómica recesiva
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2N autosómica recesiva
• \enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2N autosómica recesiva
• \enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2N autosómica recesiva
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2N autosómica recesiva
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2N autosómica recesiva
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2N autosómica recesiva
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2N autosómica recesiva
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2N autosómica recesiva
• \enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2N autosómica recesiva
• \enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2N autosómica recesiva
• \enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2N autosómica recesiva
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2N autosómica recesiva
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2N autosómica recesiva
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2N autosómica recesiva

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
216311000209117	distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2N autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
216321000209112	distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2N autosómica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3451009012	Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2N (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451010019	Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2N	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
216331000209110	Una forma de distrofia de las cinturas de los miembros caracterizada por debilidad proximal (que se manifiesta como lentitud al correr) que se presenta en la lactancia, junto con hipertrofia de las pantorrillas, lordosis leve, escápulas aladas e inteligencia normal o déficit intelectual leve.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3451011015	A form of limb-girdle muscular dystrophy with characteristics of proximal weakness (manifesting as slowness in running) presenting in infancy, along with calf hypertrophy, mild lordosis, scapular winging and normal intelligence or mild intellectual disability.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403557011	A form of limb-girdle muscular dystrophy characterized by proximal weakness (manifesting as slowness in running) presenting in infancy, along with calf hypertrophy, mild lordosis, scapular winging and normal intelligence (or mild intellectual disability).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403558018	A form of limb-girdle muscular dystrophy characterised by proximal weakness (manifesting as slowness in running) presenting in infancy, along with calf hypertrophy, mild lordosis, scapular winging and normal intelligence (or mild intellectual disability).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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