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726620005: Arthrogryposis hyperkeratosis syndrome lethal form (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
142891000209112 forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
142901000209111 forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
142911000209114 síndrome de Johnston-Aarons-Schelley es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3451038010 Arthrogryposis hyperkeratosis syndrome lethal form (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451039019 Arthrogryposis hyperkeratosis syndrome lethal form en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451040017 Johnston Aarons Schelley syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
142921000209119 Un síndrome de artrogriposis descrito hasta la fecha en dos hermanos caracterizado por la asociación de múltiples contracturas articulares congénitas (de grandes articulaciones, dedos de las manos y de los pies) e hiperqueratosis (piel gruesa, escamosa y agrietada) y muerte al comienzo de la lactancia. No se publicaron nuevos informes en la bibliografía desde 1993. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3451041018 An arthrogryposis syndrome described in two siblings to date with the association of multiple congenital joint contractures (of the large joints, fingers and toes) and hyperkeratosis (i.e. thick, scaling and fissured skin) and death occurring in early infancy. There have been no further reports in the literature since 1993. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403563019 A rare arthrogryposis syndrome characterized by the association of multiple congenital joint contractures (of the large joints, fingers and toes) and hyperkeratosis (i.e. thick, scaling and fissured skin), with death occurring in early infancy. There have been no further reports in the literature since 1993. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403564013 A rare arthrogryposis syndrome characterised by the association of multiple congenital joint contractures (of the large joints, fingers and toes) and hyperkeratosis (i.e. thick, scaling and fissured skin), with death occurring in early infancy. There have been no further reports in the literature since 1993. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis es un[a] anomalía congénita de piel true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis morfología asociada Contracture (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis morfología asociada Lesion (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis sitio del hallazgo Joint structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis sitio del hallazgo Skin structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis es un[a] lesión de la piel true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis interpreta amplitud de movimiento articular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis tiene interpretación Decreased true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis es un[a] hallazgo funcional false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis sitio del hallazgo estructura de región articular (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis morfología asociada Hyperkeratosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis sitio del hallazgo Skin structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis es un[a] Keratoderma true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis es un[a] Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis sitio del hallazgo estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis es un[a] secuencia de interferencia en la amioplasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis es un[a] hiperqueratosis false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis tiene manifestación definitoria (atributo) queratinización anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis sitio del hallazgo Joint structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis sitio del hallazgo Joint structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis morfología asociada Lesion (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis morfología asociada Contracture (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis tiene interpretación anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis interpreta Keratinization, function (observable entity) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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