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726621009: Caudal appendage deafness syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
152331000209115 síndrome de apéndice caudal y sordera es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
152341000209112 síndrome de apéndice caudal y sordera (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
152361000209111 síndrome de Lynch-Lee-Murday es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3451050016 Caudal appendage deafness syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451051017 Caudal appendage deafness syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451052012 Lynch Lee Murday syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
152351000209114 Síndrome caracterizado por apéndice caudal, falanges terminales cortas,sordera, criptorquidia, déficit intelectual, baja estatura y dismorfismo. Se describió en gemelos monocigóticos varones. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3451053019 Syndrome with characteristics of caudal appendage, short terminal phalanges, deafness, cryptorchidism, intellectual deficit, short stature and dysmorphism. It has been described in monozygotic twin boys. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403565014 Caudal appendage-deafness syndrome is characterized by caudal appendage, short terminal phalanges, deafness, cryptorchidism, intellectual deficit, short stature and dysmorphism. It has been described in monozygotic twin boys. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403566010 Caudal appendage-deafness syndrome is characterised by caudal appendage, short terminal phalanges, deafness, cryptorchidism, intellectual deficit, short stature and dysmorphism. It has been described in monozygotic twin boys. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de apéndice caudal y sordera sitio del hallazgo estructura de vértebra coccígea (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de apéndice caudal y sordera Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de apéndice caudal y sordera ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de apéndice caudal y sordera Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de apéndice caudal y sordera ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de apéndice caudal y sordera Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de apéndice caudal y sordera morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de apéndice caudal y sordera ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de apéndice caudal y sordera sitio del hallazgo falange distal [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de apéndice caudal y sordera morfología asociada Abnormally short growth true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de apéndice caudal y sordera sitio del hallazgo estructura de testículo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de apéndice caudal y sordera morfología asociada Congenital failure to migrate true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de apéndice caudal y sordera es un[a] trastorno auditivo congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de apéndice caudal y sordera sitio del hallazgo Structure of auditory system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de apéndice caudal y sordera interpreta Hearing, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de apéndice caudal y sordera interpreta medición de altura/crecimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de apéndice caudal y sordera tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de apéndice caudal y sordera interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de apéndice caudal y sordera tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de apéndice caudal y sordera interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de apéndice caudal y sordera tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de apéndice caudal y sordera es un[a] discapacidad intelectual de causa genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de apéndice caudal y sordera es un[a] Brachyphalangia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de apéndice caudal y sordera es un[a] Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de apéndice caudal y sordera es un[a] retardo mental false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de apéndice caudal y sordera es un[a] anomalía congénita de la vértebra caudal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de apéndice caudal y sordera es un[a] Congenital malposition of testis false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de apéndice caudal y sordera es un[a] testículo no descendido true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de apéndice caudal y sordera es un[a] pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de apéndice caudal y sordera es un[a] trastorno con baja estatura (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de apéndice caudal y sordera sitio del hallazgo estructura del oído false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de apéndice caudal y sordera ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de apéndice caudal y sordera ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de apéndice caudal y sordera ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de apéndice caudal y sordera morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de apéndice caudal y sordera sitio del hallazgo estructura de vértebra coccígea (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de apéndice caudal y sordera morfología asociada Abnormally short growth false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de apéndice caudal y sordera sitio del hallazgo falange distal [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de apéndice caudal y sordera morfología asociada Congenital failure to migrate false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de apéndice caudal y sordera sitio del hallazgo estructura de testículo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de apéndice caudal y sordera es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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