726629006: Scalp defect postaxial polydactyly syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario congénito\síndrome de defecto del cuero cabelludo y polidactilia postaxial

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de defecto del cuero cabelludo y polidactilia postaxial

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de defecto del cuero cabelludo y polidactilia postaxial

\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de defecto del cuero cabelludo y polidactilia postaxial
\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de defecto del cuero cabelludo y polidactilia postaxial

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

304231000209117 síndrome de defecto del cuero cabelludo y polidactilia postaxial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
304241000209114 síndrome de defecto del cuero cabelludo y polidactilia postaxial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3451116010 Scalp defect postaxial polydactyly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451117018 Scalp defect postaxial polydactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
304251000209111 Síndrome caracterizado por defectos congénitos del cuerdo cabelludo y polidactilia postaxial de tipo A. Es una afección extremadamente rara. Tiene manifestaciones variables y se registró una persona afectada con defectos en el cuero cabelludo y polidactilia postaxial tipo A, 4 personas con defectos en el cuero cabelludo solamente y 3 con polidactilia postaxial solamente. La transmisión es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3451118011 Syndrome with characteristics of congenital scalp defects and postaxial polydactyly type A. It is an extremely rare condition. The syndrome has variable manifestations with one affected person with both congenital scalp defects and postaxial polydactyly type A, 4 people with scalp defects only and 3 people who had postaxial polydactyly only. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403569015 A rare syndrome with limb malformations as a major feature characterized by congenital scalp defects and postaxial polydactyly type A. There is a wide variability of expression, with some patients showing only one of the typical manifestations. There have been no further descriptions in the literature since 1985. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403570019 A rare syndrome with limb malformations as a major feature characterised by congenital scalp defects and postaxial polydactyly type A. There is a wide variability of expression, with some patients showing only one of the typical manifestations. There have been no further descriptions in the literature since 1985. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de defecto del cuero cabelludo y polidactilia postaxial	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de defecto del cuero cabelludo y polidactilia postaxial	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de defecto del cuero cabelludo y polidactilia postaxial	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto del cuero cabelludo y polidactilia postaxial	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto del cuero cabelludo y polidactilia postaxial	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto del cuero cabelludo y polidactilia postaxial	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de defecto del cuero cabelludo y polidactilia postaxial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
304231000209117	síndrome de defecto del cuero cabelludo y polidactilia postaxial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
304241000209114	síndrome de defecto del cuero cabelludo y polidactilia postaxial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3451116010	Scalp defect postaxial polydactyly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451117018	Scalp defect postaxial polydactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
304251000209111	Síndrome caracterizado por defectos congénitos del cuerdo cabelludo y polidactilia postaxial de tipo A. Es una afección extremadamente rara. Tiene manifestaciones variables y se registró una persona afectada con defectos en el cuero cabelludo y polidactilia postaxial tipo A, 4 personas con defectos en el cuero cabelludo solamente y 3 con polidactilia postaxial solamente. La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3451118011	Syndrome with characteristics of congenital scalp defects and postaxial polydactyly type A. It is an extremely rare condition. The syndrome has variable manifestations with one affected person with both congenital scalp defects and postaxial polydactyly type A, 4 people with scalp defects only and 3 people who had postaxial polydactyly only. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403569015	A rare syndrome with limb malformations as a major feature characterized by congenital scalp defects and postaxial polydactyly type A. There is a wide variability of expression, with some patients showing only one of the typical manifestations. There have been no further descriptions in the literature since 1985.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403570019	A rare syndrome with limb malformations as a major feature characterised by congenital scalp defects and postaxial polydactyly type A. There is a wide variability of expression, with some patients showing only one of the typical manifestations. There have been no further descriptions in the literature since 1985.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)