726669007: Central nervous system calcification, deafness, tubular acidosis, anemia syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia

\lesión neurológica\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia

\anemia\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia
\enfermedad\trastorno degenerativo\Calcinosis\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

285761000209113 síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
285771000209119 síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
285781000209116 síndrome de Yoshimura-Takeshita es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3451459014 Central nervous system calcification, deafness, tubular acidosis, anemia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451460016 Central nervous system calcification, deafness, tubular acidosis, anemia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451461017 Central nervous system calcification, deafness, tubular acidosis, anaemia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451462012 Yoshimura Takeshita syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
285791000209118 Síndrome caracterizado por calcificación progresiva del cerebro y la médula espinal, retraso del crecimiento, anomalías psicomotoras, sordera y anemia. En un paciente se observó acidosis tubular renal. Hasta la fecha el síndrome sólo se describió en dos pacientes de una familia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3451463019 This syndrome is characterized by progressive calcification of the brain and spinal cord, growth retardation, psychomotor anomalies, deafness and anemia. Renal tubular acidosis was found in one patient. To date, this syndrome has been described in only two patients from one family. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451464013 This syndrome is characterised by progressive calcification of the brain and spinal cord, growth retardation, psychomotor anomalies, deafness and anaemia. Renal tubular acidosis was found in one patient. To date, this syndrome has been described in only two patients from one family. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403571015 A rare genetic neurological disorder characterized by early-onset progressive leukoencephalopathy, severe developmental delay, early-onset or congenital deafness (only few cases reported without hearing loss), and visual impairment. All patients manifest calcifications in brain and spinal cord. Cognitive impairment, seizures, hypotonia, spastic tetraplegia or quadriplegia are observed in the majority of the patients. Variable features may include microcephaly and anemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403572010 A rare genetic neurological disorder characterised by early-onset progressive leucoencephalopathy, severe developmental delay, early-onset or congenital deafness (only few cases reported without hearing loss), and visual impairment. All patients manifest calcifications in brain and spinal cord. Cognitive impairment, seizures, hypotonia, spastic tetraplegia or quadriplegia are observed in the majority of the patients. Variable features may include microcephaly and anaemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	es un[a]	enfermedad degenerativa del sistema nervioso central	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	es un[a]	Calcinosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	es un[a]	hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	es un[a]	recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	es un[a]	Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	es un[a]	Disorder of the central nervous system (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	es un[a]	calcificación extraesquelética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	es un[a]	anemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	es un[a]	lesión neurológica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	sitio del hallazgo	estructura del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	morfología asociada	Pathologic calcification, calcified structure (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
285761000209113	síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
285771000209119	síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
285781000209116	síndrome de Yoshimura-Takeshita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3451459014	Central nervous system calcification, deafness, tubular acidosis, anemia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451460016	Central nervous system calcification, deafness, tubular acidosis, anemia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451461017	Central nervous system calcification, deafness, tubular acidosis, anaemia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451462012	Yoshimura Takeshita syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
285791000209118	Síndrome caracterizado por calcificación progresiva del cerebro y la médula espinal, retraso del crecimiento, anomalías psicomotoras, sordera y anemia. En un paciente se observó acidosis tubular renal. Hasta la fecha el síndrome sólo se describió en dos pacientes de una familia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3451463019	This syndrome is characterized by progressive calcification of the brain and spinal cord, growth retardation, psychomotor anomalies, deafness and anemia. Renal tubular acidosis was found in one patient. To date, this syndrome has been described in only two patients from one family.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451464013	This syndrome is characterised by progressive calcification of the brain and spinal cord, growth retardation, psychomotor anomalies, deafness and anaemia. Renal tubular acidosis was found in one patient. To date, this syndrome has been described in only two patients from one family.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403571015	A rare genetic neurological disorder characterized by early-onset progressive leukoencephalopathy, severe developmental delay, early-onset or congenital deafness (only few cases reported without hearing loss), and visual impairment. All patients manifest calcifications in brain and spinal cord. Cognitive impairment, seizures, hypotonia, spastic tetraplegia or quadriplegia are observed in the majority of the patients. Variable features may include microcephaly and anemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403572010	A rare genetic neurological disorder characterised by early-onset progressive leucoencephalopathy, severe developmental delay, early-onset or congenital deafness (only few cases reported without hearing loss), and visual impairment. All patients manifest calcifications in brain and spinal cord. Cognitive impairment, seizures, hypotonia, spastic tetraplegia or quadriplegia are observed in the majority of the patients. Variable features may include microcephaly and anaemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)