726670008: Weaver Williams syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\síndrome de Weaver Williams
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Weaver Williams
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\paladar - hallazgo\Disorder of palate (disorder)\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\síndrome de Weaver Williams
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of palate (disorder)\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\síndrome de Weaver Williams
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Weaver Williams
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\síndrome de Weaver Williams
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Weaver Williams
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\síndrome de Weaver Williams

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Weaver Williams

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Weaver Williams
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Weaver Williams
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Weaver Williams

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Weaver Williams
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Weaver Williams
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de Weaver Williams
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Weaver Williams
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\síndrome de Weaver Williams
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Weaver Williams
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\síndrome de Weaver Williams
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of palate (disorder)\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\síndrome de Weaver Williams
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Weaver Williams
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\síndrome de Weaver Williams
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Weaver Williams
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\síndrome de Weaver Williams
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Weaver Williams
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Weaver Williams
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Weaver Williams
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\síndrome de Weaver Williams
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Weaver Williams
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\síndrome de Weaver Williams

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

299351000209114 síndrome de Weaver Williams es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
299361000209111 síndrome de Weaver Williams (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3464488011 Weaver Williams syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3464489015 Weaver Williams syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
299371000209117 Un síndrome de múltiples anomalías congénitas caracterizado por discapacidad intelectual moderada a severa, disminución de la masa muscular, microcefalia, dismorfismo facial (orejas prominentes, hipoplasia mediofacial, boca pequeña y fisura de paladar), clinodactilia de dedos de las manos, retraso de la maduración ósea e hipoplasia ósea generalizada. El síndrome se describió en dos hermanos (un varón y una mujer) y se sugirió un modo de herencia autosómica recesiva. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1977. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3464490012 A multiple congenital anomalies syndrome with characteristics of moderate-to-severe intellectual disability, decreased muscle mass, microcephaly, facial dysmorphism (prominent ears, midfacial hypoplasia, small mouth and cleft palate), clinodactyly of the fingers, delayed osseous maturation and general bone hypoplasia. The syndrome has been described in a brother and sister and an autosomal recessive mode of inheritance has been suggested. There have been no further descriptions in the literature since 1977. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403573017 Weaver-Williams syndrome is a multiple congenital anomalies syndrome characterized by moderate-to-severe intellectual disability, decreased muscle mass, microcephaly, facial dysmorphism (prominent ears, midfacial hypoplasia, small mouth and cleft palate), clinodactyly of the fingers, delayed osseous maturation and generalized bone hypoplasia. The syndrome has been described in a brother and sister and an autosomal recessive mode of inheritance has been suggested. There have been no further descriptions in the literature since 1977. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403574011 Weaver-Williams syndrome is a multiple congenital anomalies syndrome characterised by moderate-to-severe intellectual disability, decreased muscle mass, microcephaly, facial dysmorphism (prominent ears, midfacial hypoplasia, small mouth and cleft palate), clinodactyly of the fingers, delayed osseous maturation and generalised bone hypoplasia. The syndrome has been described in a brother and sister and an autosomal recessive mode of inheritance has been suggested. There have been no further descriptions in the literature since 1977. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Weaver Williams	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Weaver Williams	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Weaver Williams	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Weaver Williams	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Weaver Williams	sitio del hallazgo	estructura palatina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Weaver Williams	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Weaver Williams	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Weaver Williams	sitio del hallazgo	estructura ósea de la cabeza	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Weaver Williams	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Weaver Williams	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Weaver Williams	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Weaver Williams	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Weaver Williams	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Weaver Williams	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Weaver Williams	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Weaver Williams	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Weaver Williams	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Weaver Williams	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Weaver Williams	es un[a]	fisura palatina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Weaver Williams	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Weaver Williams	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Weaver Williams	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Weaver Williams	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Weaver Williams	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Weaver Williams	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Weaver Williams	sitio del hallazgo	estructura palatina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Weaver Williams	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Weaver Williams	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Weaver Williams	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
299351000209114	síndrome de Weaver Williams	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
299361000209111	síndrome de Weaver Williams (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3464488011	Weaver Williams syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3464489015	Weaver Williams syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
299371000209117	Un síndrome de múltiples anomalías congénitas caracterizado por discapacidad intelectual moderada a severa, disminución de la masa muscular, microcefalia, dismorfismo facial (orejas prominentes, hipoplasia mediofacial, boca pequeña y fisura de paladar), clinodactilia de dedos de las manos, retraso de la maduración ósea e hipoplasia ósea generalizada. El síndrome se describió en dos hermanos (un varón y una mujer) y se sugirió un modo de herencia autosómica recesiva. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1977.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3464490012	A multiple congenital anomalies syndrome with characteristics of moderate-to-severe intellectual disability, decreased muscle mass, microcephaly, facial dysmorphism (prominent ears, midfacial hypoplasia, small mouth and cleft palate), clinodactyly of the fingers, delayed osseous maturation and general bone hypoplasia. The syndrome has been described in a brother and sister and an autosomal recessive mode of inheritance has been suggested. There have been no further descriptions in the literature since 1977.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403573017	Weaver-Williams syndrome is a multiple congenital anomalies syndrome characterized by moderate-to-severe intellectual disability, decreased muscle mass, microcephaly, facial dysmorphism (prominent ears, midfacial hypoplasia, small mouth and cleft palate), clinodactyly of the fingers, delayed osseous maturation and generalized bone hypoplasia. The syndrome has been described in a brother and sister and an autosomal recessive mode of inheritance has been suggested. There have been no further descriptions in the literature since 1977.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403574011	Weaver-Williams syndrome is a multiple congenital anomalies syndrome characterised by moderate-to-severe intellectual disability, decreased muscle mass, microcephaly, facial dysmorphism (prominent ears, midfacial hypoplasia, small mouth and cleft palate), clinodactyly of the fingers, delayed osseous maturation and generalised bone hypoplasia. The syndrome has been described in a brother and sister and an autosomal recessive mode of inheritance has been suggested. There have been no further descriptions in the literature since 1977.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)