726672000: Short stature, unique facies, enamel hypoplasia, progressive joint stiffness, high-pitched voice syndrome (disorder)

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

333441000209118 síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
333451000209116 síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
333461000209119 síndrome de Pfeiffer Palm Teller es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3451504012 Short stature, unique facies, enamel hypoplasia, progressive joint stiffness, high-pitched voice syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451505013 Short stature, unique facies, enamel hypoplasia, progressive joint stiffness, high-pitched voice syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451506014 Pfeiffer Palm Teller syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451507017 PPT (Pfeiffer Palm Teller) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
333471000209113 Síndrome dismórfico muy poco frecuente, descrito en dos hermanos. Se caracteriza por estatura baja, facies singular, hipoplasia del esmalte dental, rigidez articular progresiva, voz aguda, orejas en forma de copa, fisuras palpebrales estrechas con epicanto y déficit intelectual. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3451508010 A very rare dysmorphic syndrome described in two siblings. The syndrome has characteristics of short stature, unique facies, enamel hypoplasia, progressive joint stiffness, high-pitched voice, cup-shaped ears and narrow palpebral fissures with epicanthal folds and intellectual deficit. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403575012 Pfeiffer-Palm-Teller syndrome is a very rare dysmorphic syndrome described in two siblings and characterized by a short stature, unique facies, enamel hypoplasia, progressive joint stiffness, high-pitched voice, cup-shaped ears, and narrow palpebral fissures with epicanthal folds, and intellectual deficit. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403576013 Pfeiffer-Palm-Teller syndrome is a very rare dysmorphic syndrome described in two siblings and characterised by a short stature, unique facies, enamel hypoplasia, progressive joint stiffness, high-pitched voice, cup-shaped ears, and narrow palpebral fissures with epicanthal folds, and intellectual deficit. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	sitio del hallazgo	estructura del esmalte dental	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	es un[a]	trastorno hereditario congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	es un[a]	amelogénesis imperfecta	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	es un[a]	Enamel hypoplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	es un[a]	anomalía congénita del oído externo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	es un[a]	Congenital anomaly of tooth (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	sitio del hallazgo	External ear structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	sitio del hallazgo	estructura del esmalte dental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	sitio del hallazgo	External ear structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
333441000209118	síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
333451000209116	síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
333461000209119	síndrome de Pfeiffer Palm Teller	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3451504012	Short stature, unique facies, enamel hypoplasia, progressive joint stiffness, high-pitched voice syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451505013	Short stature, unique facies, enamel hypoplasia, progressive joint stiffness, high-pitched voice syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451506014	Pfeiffer Palm Teller syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451507017	PPT (Pfeiffer Palm Teller) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
333471000209113	Síndrome dismórfico muy poco frecuente, descrito en dos hermanos. Se caracteriza por estatura baja, facies singular, hipoplasia del esmalte dental, rigidez articular progresiva, voz aguda, orejas en forma de copa, fisuras palpebrales estrechas con epicanto y déficit intelectual.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3451508010	A very rare dysmorphic syndrome described in two siblings. The syndrome has characteristics of short stature, unique facies, enamel hypoplasia, progressive joint stiffness, high-pitched voice, cup-shaped ears and narrow palpebral fissures with epicanthal folds and intellectual deficit.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403575012	Pfeiffer-Palm-Teller syndrome is a very rare dysmorphic syndrome described in two siblings and characterized by a short stature, unique facies, enamel hypoplasia, progressive joint stiffness, high-pitched voice, cup-shaped ears, and narrow palpebral fissures with epicanthal folds, and intellectual deficit.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403576013	Pfeiffer-Palm-Teller syndrome is a very rare dysmorphic syndrome described in two siblings and characterised by a short stature, unique facies, enamel hypoplasia, progressive joint stiffness, high-pitched voice, cup-shaped ears, and narrow palpebral fissures with epicanthal folds, and intellectual deficit.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)