726702005: Epileptic encephalopathy with global cerebral demyelination (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

167321000209114 encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
167331000209112 encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
167351000209118 deficiencia de transportador 1 de aspartato-glutamato mitocondrial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3451871013 Epileptic encephalopathy with global cerebral demyelination (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451872018 Epileptic encephalopathy with global cerebral demyelination en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451873011 Mitochondrial aspartate-glutamate carrier 1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
167341000209115 Un trastorno raro del sustrato mitocondrial caracterizado por hipotonía muscular severa, convulsiones que se inician en el primer año de vida y detención del desarrollo psicomotor (que afecta principalmente a las habilidades motrices). También se informó espasticidad severa con hiperreflexia. la hipomielinización cerebral global es una característica de esta enfermedad en los estudios de imágenes. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3451874017 A rare mitochondrial substrate carrier disorder with characteristics of severe muscular hypotonia, seizures beginning in the first year of life and arrested psychomotor development (affecting mainly motor skills). Severe spasticity with hyperreflexia has also been reported. Global cerebral hypomyelination is a characteristic imaging feature of this disease. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403577016 Epileptic encephalopathy with global cerebral demyelination is a rare mitochondrial substrate carrier disorder characterized by severe muscular hypotonia, seizures (with or without episodic apnea) beginning in the first year of life, and arrested psychomotor development (affecting mainly motor skills). Severe spasticity with hyperreflexia has also been reported. Global cerebral hypomyelination is a characteristic imaging feature of this disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403578014 Epileptic encephalopathy with global cerebral demyelination is a rare mitochondrial substrate carrier disorder characterised by severe muscular hypotonia, seizures (with or without episodic apnoea) beginning in the first year of life, and arrested psychomotor development (affecting mainly motor skills). Severe spasticity with hyperreflexia has also been reported. Global cerebral hypomyelination is a characteristic imaging feature of this disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global	es un[a]	anomalías congénitas y del desarrollo del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global	morfología asociada	hipomielinización	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global	es un[a]	Congenital anomaly of cerebrum (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global	es un[a]	encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global	es un[a]	anomalías cerebrales	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global	es un[a]	encefalopatía epiléptica (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global	tiene manifestación definitoria (atributo)	Seizure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global	morfología asociada	hipomielinización	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global	sitio del hallazgo	cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
167321000209114	encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
167331000209112	encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
167351000209118	deficiencia de transportador 1 de aspartato-glutamato mitocondrial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3451871013	Epileptic encephalopathy with global cerebral demyelination (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451872018	Epileptic encephalopathy with global cerebral demyelination	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451873011	Mitochondrial aspartate-glutamate carrier 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
167341000209115	Un trastorno raro del sustrato mitocondrial caracterizado por hipotonía muscular severa, convulsiones que se inician en el primer año de vida y detención del desarrollo psicomotor (que afecta principalmente a las habilidades motrices). También se informó espasticidad severa con hiperreflexia. la hipomielinización cerebral global es una característica de esta enfermedad en los estudios de imágenes.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3451874017	A rare mitochondrial substrate carrier disorder with characteristics of severe muscular hypotonia, seizures beginning in the first year of life and arrested psychomotor development (affecting mainly motor skills). Severe spasticity with hyperreflexia has also been reported. Global cerebral hypomyelination is a characteristic imaging feature of this disease.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403577016	Epileptic encephalopathy with global cerebral demyelination is a rare mitochondrial substrate carrier disorder characterized by severe muscular hypotonia, seizures (with or without episodic apnea) beginning in the first year of life, and arrested psychomotor development (affecting mainly motor skills). Severe spasticity with hyperreflexia has also been reported. Global cerebral hypomyelination is a characteristic imaging feature of this disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403578014	Epileptic encephalopathy with global cerebral demyelination is a rare mitochondrial substrate carrier disorder characterised by severe muscular hypotonia, seizures (with or without episodic apnoea) beginning in the first year of life, and arrested psychomotor development (affecting mainly motor skills). Severe spasticity with hyperreflexia has also been reported. Global cerebral hypomyelination is a characteristic imaging feature of this disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)