726704006: Cataract, congenital heart disease, neural tube defect syndrome (disorder)

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Id Description Lang Type Status Case? Module

152301000209110 síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
152311000209113 síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3451906015 Cataract, congenital heart disease, neural tube defect syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451907012 Cataract, congenital heart disease, neural tube defect syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
152321000209118 Un síndrome de múltiples anomalías congénitas caracterizado por defectos del tubo neural a nivel del sacro que produce anclaje de la médula espinal, defectos del tabique interauricular y/o interventricular (que se detectan en la lactancia), hiperopía simétrica bilateral, cataratas rápidamente progresivas en la primera infancia, glaucoma afáquico bilateral y rasgos faciales anormales (baja implantación anterior del pelo, orejas pequeñas, filtrum corto, incisivos centrales prominentes ampliamente separados y micrognatia). También se informaron hipotonía, retraso del crecimiento y del desarrollo, convulsiones y limitaciones articulares. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3451908019 A multiple congenital anomaly syndrome with characteristics of sacral neural tube defects resulting in tethered cord, atrial and/or ventricular septal heart defects (that are detected in infancy), bilateral symmetrical hyperopia, rapidly progressive early childhood cataracts, bilateral aphakic glaucoma and abnormal facial features (low frontal hairline, small ears, short philtrum, prominent, widely spaced central incisors, and micrognathia). Hypotonia, growth and developmental delay, seizures and joint limitation are also reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403581016 Cataract-congenital heart disease-neural tube defect syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome characterized by sacral neural tube defects resulting in tethered cord, atrial and/or ventricular septal heart defects (that are detected in infancy), bilateral, symmetrical hyperopia, rapidly progressive early childhood cataracts, bilateral aphakic glaucoma, and abnormal facial features (low frontal hairline, small ears, short philtrum, prominent, widely spaced central incisors, and micrognathia). Hypotonia, growth and developmental delay, seizures, and joint limitation are also reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403582011 Cataract-congenital heart disease-neural tube defect syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome characterised by sacral neural tube defects resulting in tethered cord, atrial and/or ventricular septal heart defects (that are detected in infancy), bilateral, symmetrical hyperopia, rapidly progressive early childhood cataracts, bilateral aphakic glaucoma, and abnormal facial features (low frontal hairline, small ears, short philtrum, prominent, widely spaced central incisors, and micrognathia). Hypotonia, growth and developmental delay, seizures, and joint limitation are also reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	sitio del hallazgo	estructura del corazón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	sitio del hallazgo	Neural tube structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	morfología asociada	catarata	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	morfología asociada	opacidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	es un[a]	Congenital heart disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	es un[a]	catarata congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	es un[a]	defecto del tubo neural	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	morfología asociada	catarata congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	sitio del hallazgo	Neural tube structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	sitio del hallazgo	estructura del corazón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
152301000209110	síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
152311000209113	síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3451906015	Cataract, congenital heart disease, neural tube defect syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451907012	Cataract, congenital heart disease, neural tube defect syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
152321000209118	Un síndrome de múltiples anomalías congénitas caracterizado por defectos del tubo neural a nivel del sacro que produce anclaje de la médula espinal, defectos del tabique interauricular y/o interventricular (que se detectan en la lactancia), hiperopía simétrica bilateral, cataratas rápidamente progresivas en la primera infancia, glaucoma afáquico bilateral y rasgos faciales anormales (baja implantación anterior del pelo, orejas pequeñas, filtrum corto, incisivos centrales prominentes ampliamente separados y micrognatia). También se informaron hipotonía, retraso del crecimiento y del desarrollo, convulsiones y limitaciones articulares.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3451908019	A multiple congenital anomaly syndrome with characteristics of sacral neural tube defects resulting in tethered cord, atrial and/or ventricular septal heart defects (that are detected in infancy), bilateral symmetrical hyperopia, rapidly progressive early childhood cataracts, bilateral aphakic glaucoma and abnormal facial features (low frontal hairline, small ears, short philtrum, prominent, widely spaced central incisors, and micrognathia). Hypotonia, growth and developmental delay, seizures and joint limitation are also reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403581016	Cataract-congenital heart disease-neural tube defect syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome characterized by sacral neural tube defects resulting in tethered cord, atrial and/or ventricular septal heart defects (that are detected in infancy), bilateral, symmetrical hyperopia, rapidly progressive early childhood cataracts, bilateral aphakic glaucoma, and abnormal facial features (low frontal hairline, small ears, short philtrum, prominent, widely spaced central incisors, and micrognathia). Hypotonia, growth and developmental delay, seizures, and joint limitation are also reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403582011	Cataract-congenital heart disease-neural tube defect syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome characterised by sacral neural tube defects resulting in tethered cord, atrial and/or ventricular septal heart defects (that are detected in infancy), bilateral, symmetrical hyperopia, rapidly progressive early childhood cataracts, bilateral aphakic glaucoma, and abnormal facial features (low frontal hairline, small ears, short philtrum, prominent, widely spaced central incisors, and micrognathia). Hypotonia, growth and developmental delay, seizures, and joint limitation are also reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)