726705007: síndrome de microdeleción 3q13 (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\3q13 microdeletion syndrome (disorder)
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 3\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 3\3q13 microdeletion syndrome (disorder)
• \Anomaly of chromosome pair 3\deleción de parte del cromosoma 3\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 3\3q13 microdeletion syndrome (disorder)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 3\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 3\3q13 microdeletion syndrome (disorder)
• \Anomaly of chromosome pair 3\deleción de parte del cromosoma 3\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 3\3q13 microdeletion syndrome (disorder)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\3q13 microdeletion syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3451913015	3q13 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451914014	3q13 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451915010	Monosomy 3q13	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
402461000209114	síndrome de microdeleción 3q13 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
402471000209115	síndrome de microdeleción 3q13	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3451916011	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from a partial deletion of the long arm of chromosome 3. Phenotype can be highly variable, but it primarily has characteristics of significant developmental delay, postnatal growth above the mean, muscular hypotonia and distinctive facial features (such as broad and prominent forehead, hypertelorism, epicanthic folds, ptosis, short philtrum, protruding lips with a full lower lip, high arched palate). Abnormal hypoplastic male genitalia and skeletal abnormalities are frequently present.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
402481000209117	Un síndrome de anomalías cromosómicas raro, producido por la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 3. El fenotipo puede ser muy variable pero esencialmente se caracteriza por retraso del desarrollo significativo, crecimiento posnatal por encima de la media, hipotonía muscular y rasfos faciales distintivos (como frente ancha y prominente, hipertelorismo, epicantos, ptosis, filtrum corto, labios prominentes con labio inferior grueso, paladar ojival). Frecuentemente se observan genitales masculinos hipoplásicos y anomalías esqueléticas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5403583018	3q13 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from a partial deletion of the long arm of chromosome 3. Phenotype can be highly variable, but it is primarily characterized by significant developmental delay, postnatal growth above the mean, muscular hypotonia and distinctive facial features (such as broad and prominent forehead, hypertelorism, epicanthic folds, ptosis, short philtrum, protruding lips with a full lower lip, high arched palate). Abnormal hypoplastic male genitalia and skeletal abnormalities are frequently present.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403584012	3q13 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from a partial deletion of the long arm of chromosome 3. Phenotype can be highly variable, but it is primarily characterised by significant developmental delay, postnatal growth above the mean, muscular hypotonia and distinctive facial features (such as broad and prominent forehead, hypertelorism, epicanthic folds, ptosis, short philtrum, protruding lips with a full lower lip, high arched palate). Abnormal hypoplastic male genitalia and skeletal abnormalities are frequently present.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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