726706008: 4p16.3 microduplication syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 4\trisomía parcial de cromosoma 4\4p partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de microduplicación 4p16.3

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 4\4p partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de microduplicación 4p16.3

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 4\4p partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de microduplicación 4p16.3
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 4\4p partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de microduplicación 4p16.3
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 4\trisomía parcial de cromosoma 4\4p partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de microduplicación 4p16.3
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 4\4p partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de microduplicación 4p16.3

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

29441000209115 síndrome de microduplicación 4p16.3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
29451000209118 síndrome de microduplicación 4p16.3 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
29461000209116 trisomía distal 4p es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3451922019 4p16.3 microduplication syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451923012 4p16.3 microduplication syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451924018 Distal trisomy 4p en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
29471000209110 Un síndrome genético raro producido por la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 4, Tiene un fenotipo muy variable, principalmente caracterizado por retraso psicomotor y del lenguaje, convulsiones y características dismórficas como frente alta con abombamiento frontal, hipertelorismo, glabela prominente, fisuras palpebrales largas y estrechas, orejas de implantación baja y cuello corto. También se informaron anomalías oculares (glaucoma, pigmentación irregular del iris, hiperopia). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3451925017 A rare genetic syndrome that results from the partial duplication of the short arm of chromosome 4. It has a highly variable phenotype, principally with characteristics of psychomotor and language delay, seizures and dysmorphic features such as high forehead with frontal bossing, hypertelorism, prominent glabella, long narrow palpebral fissures, low set ears and short neck. Eye abnormalities (glaucoma, irregular iris pigmentation, hyperopia) have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403585013 4p16.3 microduplication syndrome is a rare genetic syndrome that results from the partial duplication of the short arm of chromosome 4. It has a highly variable phenotype, principally characterized by psychomotor and language delay, seizures and dysmorphic features such as high forehead with frontal bossing, hypertelorism, prominent glabella, long narrow palpebral fissures, low set ears and short neck. Eye abnormalities (glaucoma, irregular iris pigmentation, hyperopia) have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403586014 4p16.3 microduplication syndrome is a rare genetic syndrome that results from the partial duplication of the short arm of chromosome 4. It has a highly variable phenotype, principally characterised by psychomotor and language delay, seizures and dysmorphic features such as high forehead with frontal bossing, hypertelorism, prominent glabella, long narrow palpebral fissures, low set ears and short neck. Eye abnormalities (glaucoma, irregular iris pigmentation, hyperopia) have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microduplicación 4p16.3	es un[a]	4p partial trisomy syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 4p16.3	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 4p16.3	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 4p16.3	sitio del hallazgo	par de cromosomas 4	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
29441000209115	síndrome de microduplicación 4p16.3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
29451000209118	síndrome de microduplicación 4p16.3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
29461000209116	trisomía distal 4p	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3451922019	4p16.3 microduplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451923012	4p16.3 microduplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451924018	Distal trisomy 4p	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
29471000209110	Un síndrome genético raro producido por la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 4, Tiene un fenotipo muy variable, principalmente caracterizado por retraso psicomotor y del lenguaje, convulsiones y características dismórficas como frente alta con abombamiento frontal, hipertelorismo, glabela prominente, fisuras palpebrales largas y estrechas, orejas de implantación baja y cuello corto. También se informaron anomalías oculares (glaucoma, pigmentación irregular del iris, hiperopia).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3451925017	A rare genetic syndrome that results from the partial duplication of the short arm of chromosome 4. It has a highly variable phenotype, principally with characteristics of psychomotor and language delay, seizures and dysmorphic features such as high forehead with frontal bossing, hypertelorism, prominent glabella, long narrow palpebral fissures, low set ears and short neck. Eye abnormalities (glaucoma, irregular iris pigmentation, hyperopia) have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403585013	4p16.3 microduplication syndrome is a rare genetic syndrome that results from the partial duplication of the short arm of chromosome 4. It has a highly variable phenotype, principally characterized by psychomotor and language delay, seizures and dysmorphic features such as high forehead with frontal bossing, hypertelorism, prominent glabella, long narrow palpebral fissures, low set ears and short neck. Eye abnormalities (glaucoma, irregular iris pigmentation, hyperopia) have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403586014	4p16.3 microduplication syndrome is a rare genetic syndrome that results from the partial duplication of the short arm of chromosome 4. It has a highly variable phenotype, principally characterised by psychomotor and language delay, seizures and dysmorphic features such as high forehead with frontal bossing, hypertelorism, prominent glabella, long narrow palpebral fissures, low set ears and short neck. Eye abnormalities (glaucoma, irregular iris pigmentation, hyperopia) have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)