726707004: 7q11.23 microduplication syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 7\trisomía 7\trisomía parcial de cromosoma 7\trisomía parcial 7q\síndrome de microduplicación 7q11.23

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 7\trisomía parcial de cromosoma 7\trisomía parcial 7q\síndrome de microduplicación 7q11.23

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 7\trisomía parcial de cromosoma 7\trisomía parcial 7q\síndrome de microduplicación 7q11.23
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 7\trisomía parcial de cromosoma 7\trisomía parcial 7q\síndrome de microduplicación 7q11.23
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 7\trisomía 7\trisomía parcial de cromosoma 7\trisomía parcial 7q\síndrome de microduplicación 7q11.23
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 7\trisomía parcial de cromosoma 7\trisomía parcial 7q\síndrome de microduplicación 7q11.23

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

29511000209118 síndrome de microduplicación 7q11.23 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
29521000209113 síndrome de microduplicación 7q11.23 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3451928015 7q11.23 microduplication syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451929011 7q11.23 microduplication syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
29531000209111 Una anomalía cromosómica rara producida por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 7. El trastorno tiene un fenotipo muy variable que típicamente se manifiesta con retraso intelectual leve a moderado (los pacientes pueden encontrarse en el rango normal), trastornos del habla (particularmente trastornos del lenguaje expresivo) y características craneofaciales distintivas (braquicefalia, frente ancha, cejas rectas, punta nasal ancha, filtrum corto, labio superior delgado y asimetría facial). Frecuentemente se observan hipotonía, trastornos congénitos de la coordinación y diversas anomalías congénitas, como defectos cardíacos, hernia diafragmática, malformaciones renales y criptorquidia. Se informaron anomalías neurológicas (visibles en la RM). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3451930018 A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 7. The disorder has a highly variable phenotype that typically manifests with mild to moderate intellectual delay (patients could be in the normal range), speech (particularly expressive language disorders) and distinctive craniofacial features (brachycephaly, broad forehead, straight eyebrows, broad nasal tip, short philtrum, thin upper lip and facial asymmetry). Hypotonia, developmental coordination disorders and various congenital anomalies, such as heart defects, diaphragmatic hernia, renal malformations and cryptorchidism, are frequently presented. Neurological abnormalities (visible on MRI) have been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403587017 7q11.23 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 7 characterized by a highly variable phenotype that typically manifests with mild-moderate intellectual delay (patients could be in the normal range), speech disorders (particularly of expressive language), and distinctive craniofacial features (brachycephaly, broad forehead, straight eyebrows, broad nasal tip, short philtrum, thin upper lip and facial asymmetry). Hypotonia, developmental coordination disorders, behavioral problems (such as anxiety, ADHD and oppositional disorders) and various congenital anomalies, such as heart defects, diaphragmatic hernia, renal malformations and cryptorchidism, are frequently presented. Neurological abnormalities (visible on MRI) have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403588010 7q11.23 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 7 characterised by a highly variable phenotype that typically manifests with mild-moderate intellectual delay (patients could be in the normal range), speech disorders (particularly of expressive language), and distinctive craniofacial features (brachycephaly, broad forehead, straight eyebrows, broad nasal tip, short philtrum, thin upper lip and facial asymmetry). Hypotonia, developmental coordination disorders, behavioural problems (such as anxiety, ADHD and oppositional disorders) and various congenital anomalies, such as heart defects, diaphragmatic hernia, renal malformations and cryptorchidism, are frequently presented. Neurological abnormalities (visible on MRI) have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microduplicación 7q11.23	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microduplicación 7q11.23	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microduplicación 7q11.23	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microduplicación 7q11.23	es un[a]	trisomía parcial 7q	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 7q11.23	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 7q11.23	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 7q11.23	sitio del hallazgo	par de cromosomas 7	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
29511000209118	síndrome de microduplicación 7q11.23	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
29521000209113	síndrome de microduplicación 7q11.23 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3451928015	7q11.23 microduplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451929011	7q11.23 microduplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
29531000209111	Una anomalía cromosómica rara producida por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 7. El trastorno tiene un fenotipo muy variable que típicamente se manifiesta con retraso intelectual leve a moderado (los pacientes pueden encontrarse en el rango normal), trastornos del habla (particularmente trastornos del lenguaje expresivo) y características craneofaciales distintivas (braquicefalia, frente ancha, cejas rectas, punta nasal ancha, filtrum corto, labio superior delgado y asimetría facial). Frecuentemente se observan hipotonía, trastornos congénitos de la coordinación y diversas anomalías congénitas, como defectos cardíacos, hernia diafragmática, malformaciones renales y criptorquidia. Se informaron anomalías neurológicas (visibles en la RM).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3451930018	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 7. The disorder has a highly variable phenotype that typically manifests with mild to moderate intellectual delay (patients could be in the normal range), speech (particularly expressive language disorders) and distinctive craniofacial features (brachycephaly, broad forehead, straight eyebrows, broad nasal tip, short philtrum, thin upper lip and facial asymmetry). Hypotonia, developmental coordination disorders and various congenital anomalies, such as heart defects, diaphragmatic hernia, renal malformations and cryptorchidism, are frequently presented. Neurological abnormalities (visible on MRI) have been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403587017	7q11.23 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 7 characterized by a highly variable phenotype that typically manifests with mild-moderate intellectual delay (patients could be in the normal range), speech disorders (particularly of expressive language), and distinctive craniofacial features (brachycephaly, broad forehead, straight eyebrows, broad nasal tip, short philtrum, thin upper lip and facial asymmetry). Hypotonia, developmental coordination disorders, behavioral problems (such as anxiety, ADHD and oppositional disorders) and various congenital anomalies, such as heart defects, diaphragmatic hernia, renal malformations and cryptorchidism, are frequently presented. Neurological abnormalities (visible on MRI) have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403588010	7q11.23 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 7 characterised by a highly variable phenotype that typically manifests with mild-moderate intellectual delay (patients could be in the normal range), speech disorders (particularly of expressive language), and distinctive craniofacial features (brachycephaly, broad forehead, straight eyebrows, broad nasal tip, short philtrum, thin upper lip and facial asymmetry). Hypotonia, developmental coordination disorders, behavioural problems (such as anxiety, ADHD and oppositional disorders) and various congenital anomalies, such as heart defects, diaphragmatic hernia, renal malformations and cryptorchidism, are frequently presented. Neurological abnormalities (visible on MRI) have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)