726708009: Familial isolated congenital asplenia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of spleen\...

\Asplenia (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar

\Congenital anomaly of spleen (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of spleen (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of spleen (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of spleen\Asplenia (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of spleen\Congenital anomaly of spleen (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of spleen\Asplenia (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of spleen\Congenital anomaly of spleen (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of spleen (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of spleen\Asplenia (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of spleen\Congenital anomaly of spleen (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of spleen (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of spleen (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of spleen\Asplenia (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of spleen\Congenital anomaly of spleen (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of spleen (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\asplenia congénita aislada familiar
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\asplenia congénita aislada familiar
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\asplenia congénita aislada familiar
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of spleen (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of spleen (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of the haematopoietic system\Congenital anomaly of spleen (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\Disorder of lymphoid system (disorder)\Disorder of spleen\Asplenia (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\Disorder of lymphoid system (disorder)\Disorder of spleen\Congenital anomaly of spleen (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\Disorder of lymphoid system (disorder)\Disorder of spleen\Asplenia (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\Disorder of lymphoid system (disorder)\Disorder of spleen\Congenital anomaly of spleen (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\Congenital anomaly of the haematopoietic system\Congenital anomaly of spleen (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\asplenia congénita aislada familiar
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of spleen (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of spleen (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of spleen\Asplenia (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of spleen\Congenital anomaly of spleen (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of spleen (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar
\enfermedad\enfermedad familiar\asplenia congénita aislada familiar
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\asplenia congénita aislada familiar
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of spleen (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of spleen (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of the haematopoietic system\Congenital anomaly of spleen (disorder)\ausencia congénita del bazo\asplenia congénita aislada familiar

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

168661000209112 asplenia congénita aislada familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
168671000209118 asplenia congénita aislada familiar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3451940015 Familial isolated congenital asplenia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451941016 Familial isolated congenital asplenia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
168681000209115 Una malformación visceral no sindrómica rara y potencialmente fatal, caracterizada por ausencia de función esplénica normal, que da lugar a una inmunodeficiencia primaria. Típicamente, la afección se manifiesta con infecciones severas, recurrentes, abrumadoras (en especial sepsis neumocócica) en lactantes aparentemente sanos en otros aspectos. En adultos sin antecedentes de sepsis severa en la lactancia, la trombocitosis puede ser el signo de presentación. Los cuerpos de Howell-Jolly en los extendidos de sangre y la ausencia de bazo en el examen ecográfico abdominal son hallazgos asociados altamente sugestivos. Algunas evidencias indican que este trastorno se produce por una mutación heterocigota en el gen RPSA en el cromosoma 3p21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3451942011 A rare non-syndromic potentially life-threatening visceral malformation with the absence of normal spleen function, resulting in a primary immunodeficiency. Typically, the condition manifests with severe, recurrent, overwhelming infections (especially pneumococcal sepsis) in otherwise apparently healthy infants. In adults with no history of severe sepsis in infancy, thrombocytosis may be the presenting sign. Howell-Jolly bodies on blood smears and an absent spleen on abdominal ultrasound examination are highly suggestive associated findings. There is evidence this disorder is caused by heterozygous mutation in the RPSA gene on chromosome 3p21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403589019 Familial isolated congenital asplenia is a rare, non-syndromic, potentially life-threatening visceral malformation characterized by the absence of normal spleen function, resulting in a primary immunodeficiency. Typically, the condition manifests with severe, recurrent, overwhelming infections (especially pneumococcal sepsis) in otherwise apparently healthy infants. In adults with no history of severe sepsis in infancy, thrombocytosis may be the presenting sign. Howell-Jolly bodies on blood smears and an absent spleen on abdominal ultrasound examination are highly suggestive associated findings. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403590011 Familial isolated congenital asplenia is a rare, non-syndromic, potentially life-threatening visceral malformation characterised by the absence of normal spleen function, resulting in a primary immunodeficiency. Typically, the condition manifests with severe, recurrent, overwhelming infections (especially pneumococcal sepsis) in otherwise apparently healthy infants. In adults with no history of severe sepsis in infancy, thrombocytosis may be the presenting sign. Howell-Jolly bodies on blood smears and an absent spleen on abdominal ultrasound examination are highly suggestive associated findings. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
asplenia congénita aislada familiar	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
asplenia congénita aislada familiar	es un[a]	Asplenia (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
asplenia congénita aislada familiar	es un[a]	Aplasia of spleen (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
asplenia congénita aislada familiar	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
asplenia congénita aislada familiar	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
asplenia congénita aislada familiar	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
asplenia congénita aislada familiar	es un[a]	ausencia congénita del bazo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
asplenia congénita aislada familiar	es un[a]	enfermedad familiar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
asplenia congénita aislada familiar	es un[a]	trastorno hereditario por sistema orgánico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
asplenia congénita aislada familiar	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
asplenia congénita aislada familiar	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
asplenia congénita aislada familiar	sitio del hallazgo	estructura esplénica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
168661000209112	asplenia congénita aislada familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
168671000209118	asplenia congénita aislada familiar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3451940015	Familial isolated congenital asplenia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451941016	Familial isolated congenital asplenia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
168681000209115	Una malformación visceral no sindrómica rara y potencialmente fatal, caracterizada por ausencia de función esplénica normal, que da lugar a una inmunodeficiencia primaria. Típicamente, la afección se manifiesta con infecciones severas, recurrentes, abrumadoras (en especial sepsis neumocócica) en lactantes aparentemente sanos en otros aspectos. En adultos sin antecedentes de sepsis severa en la lactancia, la trombocitosis puede ser el signo de presentación. Los cuerpos de Howell-Jolly en los extendidos de sangre y la ausencia de bazo en el examen ecográfico abdominal son hallazgos asociados altamente sugestivos. Algunas evidencias indican que este trastorno se produce por una mutación heterocigota en el gen RPSA en el cromosoma 3p21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3451942011	A rare non-syndromic potentially life-threatening visceral malformation with the absence of normal spleen function, resulting in a primary immunodeficiency. Typically, the condition manifests with severe, recurrent, overwhelming infections (especially pneumococcal sepsis) in otherwise apparently healthy infants. In adults with no history of severe sepsis in infancy, thrombocytosis may be the presenting sign. Howell-Jolly bodies on blood smears and an absent spleen on abdominal ultrasound examination are highly suggestive associated findings. There is evidence this disorder is caused by heterozygous mutation in the RPSA gene on chromosome 3p21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403589019	Familial isolated congenital asplenia is a rare, non-syndromic, potentially life-threatening visceral malformation characterized by the absence of normal spleen function, resulting in a primary immunodeficiency. Typically, the condition manifests with severe, recurrent, overwhelming infections (especially pneumococcal sepsis) in otherwise apparently healthy infants. In adults with no history of severe sepsis in infancy, thrombocytosis may be the presenting sign. Howell-Jolly bodies on blood smears and an absent spleen on abdominal ultrasound examination are highly suggestive associated findings.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403590011	Familial isolated congenital asplenia is a rare, non-syndromic, potentially life-threatening visceral malformation characterised by the absence of normal spleen function, resulting in a primary immunodeficiency. Typically, the condition manifests with severe, recurrent, overwhelming infections (especially pneumococcal sepsis) in otherwise apparently healthy infants. In adults with no history of severe sepsis in infancy, thrombocytosis may be the presenting sign. Howell-Jolly bodies on blood smears and an absent spleen on abdominal ultrasound examination are highly suggestive associated findings.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)