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726722009: Hemifacial microsomia with radial defect syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
301421000209118 síndrome de microsomía hemifacial con defecto radial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
301431000209115 síndrome de microsomía hemifacial con defecto radial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
301441000209112 síndrome de Moeschler-Clarren es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3452172019 Hemifacial microsomia with radial defect syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3452173012 Hemifacial microsomia with radial defect syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3452174018 Moeschler Clarren syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3452175017 Oculoauriculovertebral spectrum with radial defects en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
301451000209114 Un trastorno raro de los arcos branquiales y del desarrollo de los esbozos de los miembros caracterizado por grados variables de malformaciones craneofaciales unilateral o bilaterales y defectos radiales que dan como resultado manifestaciones fenotípicas sumamente variables. Las características sobresalientes incluyen bajo peso posnatal, baja estatura, defectos vertebrales, hipoacusia y dismorfismo facial (que incluye asimetría facial, malformaciones de oídos medio y externo, fisuras orofaciales e hipoplasia mandibular). Estas manifestaciones invariablemente se asocian con defectos radiales, como polidactilia preaxial, hipoplasia/agenesia de pulgar y/o radio o pulgar trifalángico. También se informó compromiso cardíaco, pulmonar, renal y del sistema nervioso central. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3452176016 A rare branchial arches and limb primordia development disorder with characteristics of variable degrees of uni or bilateral craniofacial malformation and radial defects that result in extremely variable phenotypic manifestations. Characteristic features include low postnatal weight, short stature, vertebral defects, hearing loss, and facial dysmorphism (including facial asymmetry, external, middle and inner ear malformations, orofacial clefts, and mandibular hypoplasia). These features are invariably associated with radial defects, such as preaxial polydactyly, thumb and/or radius hypoplasia/agenesis, or triphalangeal thumb. Cardiac, pulmonary, renal, and central nervous system involvement has also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403595018 A rare branchial arches and limb primordia development disorder characterized by variable degrees of uni- or bilateral craniofacial malformation and radial defects that result in extremely variable phenotypic manifestations. Characteristic features include low postnatal weight, short stature, vertebral defects, hearing loss, and facial dysmorphism (including facial asymmetry, external, middle, and inner ear malformations, orofacial clefts, and mandibular hypoplasia). These features are invariably associated with radial defects, such as preaxial polydactyly, thumb and/or radius hypoplasia/agenesis, or triphalangeal thumb. Cardiac, pulmonary, renal, and central nervous system involvement has also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403596017 A rare branchial arches and limb primordia development disorder characterised by variable degrees of uni- or bilateral craniofacial malformation and radial defects that result in extremely variable phenotypic manifestations. Characteristic features include low postnatal weight, short stature, vertebral defects, hearing loss, and facial dysmorphism (including facial asymmetry, external, middle, and inner ear malformations, orofacial clefts, and mandibular hypoplasia). These features are invariably associated with radial defects, such as preaxial polydactyly, thumb and/or radius hypoplasia/agenesis, or triphalangeal thumb. Cardiac, pulmonary, renal, and central nervous system involvement has also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de microsomía hemifacial con defecto radial ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microsomía hemifacial con defecto radial morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microsomía hemifacial con defecto radial sitio del hallazgo estructura ósea de cara (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microsomía hemifacial con defecto radial Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microsomía hemifacial con defecto radial Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microsomía hemifacial con defecto radial morfología asociada Hypoplasia (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microsomía hemifacial con defecto radial interpreta aspecto facial true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microsomía hemifacial con defecto radial es un[a] Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microsomía hemifacial con defecto radial es un[a] anomalía congénita del radio true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microsomía hemifacial con defecto radial es un[a] microsomía facial true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microsomía hemifacial con defecto radial ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microsomía hemifacial con defecto radial sitio del hallazgo Bone structure of radius true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microsomía hemifacial con defecto radial ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microsomía hemifacial con defecto radial morfología asociada hipoplasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microsomía hemifacial con defecto radial sitio del hallazgo estructura ósea de cara (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microsomía hemifacial con defecto radial morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microsomía hemifacial con defecto radial sitio del hallazgo Bone structure of radius false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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