| Id |
Description |
Lang |
Type |
Status |
Case? |
Module |
| 307611000209115 |
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 307621000209110 |
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia (trastorno) |
es |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3452222014 |
Splenogonadal fusion, limb defect, micrognathia syndrome (disorder) |
en |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3452223016 |
Splenogonadal fusion, limb defect, micrognathia syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3452224010 |
SGFLD (splenogonadal fusion limb defect syndrome) syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3452225011 |
Splenogonadal fusion limb defect syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 307631000209113 |
Un síndrome raro de disostosis caracterizado por fusión anormal del bazo con las gónadas (o más raramente con remanentes del mesonefros), anomalías de los miembros (amelia o defectos severos por reducción que producen miembros superiores y/o inferiores rudimentarios) y anomalías orofaciales como fisura de paladar, úvula bífida, microglosia e hipoplasia mandibular. También se puede asociar con otras malformaciones como criptorquidia, estenosis o atresia anal, pulmones hipoplásicos y malformaciones cardíacas. |
es |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3452226012 |
A rare dysostosis syndrome with characteristics of abnormal fusion of the spleen with the gonad (or more rarely with remnants of the mesonephros), limb abnormalities (consisting of amelia or severe reduction defects leading to upper and/or lower rudimentary limbs) and orofacial abnormalities such as cleft palate, bifid uvula, microglossia and mandibular hypoplasia. It may also be associated with other malformations such as cryptorchidism, anal stenosis/atresia, hypoplastic lungs and cardiac malformations. |
en |
definición |
Inactive |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403599012 |
A rare dysostosis syndrome characterized by abnormal fusion of the spleen with the gonad (or more rarely with remnants of the mesonephros), limb abnormalities (consisting of amelia or severe reduction defects leading to upper and/or lower rudimentary limbs) and orofacial abnormalities such as cleft palate, bifid uvula, microglossia and mandibular hypoplasia. It could also be associated with other malformations such as cryptorchidism, anal stenosis/atresia, hypoplastic lungs and cardiac malformations. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403600010 |
A rare dysostosis syndrome characterised by abnormal fusion of the spleen with the gonad (or more rarely with remnants of the mesonephros), limb abnormalities (consisting of amelia or severe reduction defects leading to upper and/or lower rudimentary limbs) and orofacial abnormalities such as cleft palate, bifid uvula, microglossia and mandibular hypoplasia. It could also be associated with other malformations such as cryptorchidism, anal stenosis/atresia, hypoplastic lungs and cardiac malformations. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships |
Type |
Target |
Active |
Characteristic |
Refinability |
Group |
Values |
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
morfología asociada |
fusión congénita anormal |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
sitio del hallazgo |
Gonadal structure |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
morfología asociada |
fusión congénita anormal |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
sitio del hallazgo |
estructura esplénica |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
morfología asociada |
displasia congénita |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
morfología asociada |
Abnormally short growth |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
sitio del hallazgo |
estructura ósea de maxilar inferior (estructura corporal) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
sitio del hallazgo |
extremidad [como un todo] |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
sitio del hallazgo |
estructura ósea |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
morfología asociada |
Hypoplasia (morphologic abnormality) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
es un[a] |
deformidad congénita |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
morfología asociada |
Dysplasia |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
morfología asociada |
estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
sitio del hallazgo |
estructura de la cara |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
es un[a] |
trastorno hereditario congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
sitio del hallazgo |
Gonadal structure |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
morfología asociada |
estructura fusionada de manera anormal |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
sitio del hallazgo |
estructura esplénica |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
morfología asociada |
estructura fusionada de manera anormal |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
es un[a] |
Autosomal dominant hereditary disorder |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
es un[a] |
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
es un[a] |
Congenital micrognathism |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
es un[a] |
Splenogonadal fusion |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
es un[a] |
Longitudinal deficiency of limb |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
es un[a] |
disostosis |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
es un[a] |
trastorno hereditario del tejido conjuntivo |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
es un[a] |
trastorno hereditario del sistema musculoesquelético |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
es un[a] |
trastorno hereditario del aparato reproductor |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
morfología asociada |
Abnormally short growth |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
9 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
9 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
sitio del hallazgo |
extremidad [como un todo] |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
9 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
10 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
morfología asociada |
fusión congénita anormal |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
sitio del hallazgo |
Gonadal structure |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
morfología asociada |
displasia congénita |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
10 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
sitio del hallazgo |
estructura ósea |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
10 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
morfología asociada |
Hypoplasia (morphologic abnormality) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
sitio del hallazgo |
estructura ósea de maxilar inferior (estructura corporal) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
morfología asociada |
fusión congénita anormal |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
|
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
sitio del hallazgo |
estructura esplénica |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
|