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726724005: Splenogonadal fusion, limb defect, micrognathia syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
307611000209115 síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
307621000209110 síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3452222014 Splenogonadal fusion, limb defect, micrognathia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3452223016 Splenogonadal fusion, limb defect, micrognathia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3452224010 SGFLD (splenogonadal fusion limb defect syndrome) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3452225011 Splenogonadal fusion limb defect syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
307631000209113 Un síndrome raro de disostosis caracterizado por fusión anormal del bazo con las gónadas (o más raramente con remanentes del mesonefros), anomalías de los miembros (amelia o defectos severos por reducción que producen miembros superiores y/o inferiores rudimentarios) y anomalías orofaciales como fisura de paladar, úvula bífida, microglosia e hipoplasia mandibular. También se puede asociar con otras malformaciones como criptorquidia, estenosis o atresia anal, pulmones hipoplásicos y malformaciones cardíacas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3452226012 A rare dysostosis syndrome with characteristics of abnormal fusion of the spleen with the gonad (or more rarely with remnants of the mesonephros), limb abnormalities (consisting of amelia or severe reduction defects leading to upper and/or lower rudimentary limbs) and orofacial abnormalities such as cleft palate, bifid uvula, microglossia and mandibular hypoplasia. It may also be associated with other malformations such as cryptorchidism, anal stenosis/atresia, hypoplastic lungs and cardiac malformations. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403599012 A rare dysostosis syndrome characterized by abnormal fusion of the spleen with the gonad (or more rarely with remnants of the mesonephros), limb abnormalities (consisting of amelia or severe reduction defects leading to upper and/or lower rudimentary limbs) and orofacial abnormalities such as cleft palate, bifid uvula, microglossia and mandibular hypoplasia. It could also be associated with other malformations such as cryptorchidism, anal stenosis/atresia, hypoplastic lungs and cardiac malformations. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403600010 A rare dysostosis syndrome characterised by abnormal fusion of the spleen with the gonad (or more rarely with remnants of the mesonephros), limb abnormalities (consisting of amelia or severe reduction defects leading to upper and/or lower rudimentary limbs) and orofacial abnormalities such as cleft palate, bifid uvula, microglossia and mandibular hypoplasia. It could also be associated with other malformations such as cryptorchidism, anal stenosis/atresia, hypoplastic lungs and cardiac malformations. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia sitio del hallazgo Gonadal structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia sitio del hallazgo estructura esplénica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia morfología asociada Abnormally short growth true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia sitio del hallazgo estructura ósea de maxilar inferior (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia sitio del hallazgo extremidad [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia sitio del hallazgo estructura ósea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia morfología asociada Hypoplasia (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia es un[a] deformidad congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia sitio del hallazgo estructura de la cara false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia sitio del hallazgo Gonadal structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia morfología asociada estructura fusionada de manera anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia sitio del hallazgo estructura esplénica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia morfología asociada estructura fusionada de manera anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia es un[a] Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia es un[a] Congenital micrognathism true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia es un[a] Splenogonadal fusion true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia es un[a] Longitudinal deficiency of limb true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia es un[a] disostosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia es un[a] trastorno hereditario del aparato reproductor true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia morfología asociada Abnormally short growth false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia sitio del hallazgo extremidad [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia sitio del hallazgo Gonadal structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia sitio del hallazgo estructura ósea false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia morfología asociada Hypoplasia (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia sitio del hallazgo estructura ósea de maxilar inferior (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia sitio del hallazgo estructura esplénica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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