726727003: X-linked intellectual disability Hedera type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

299791000209117 discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
299801000209116 discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3452240013 X-linked intellectual disability Hedera type (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3452241012 X-linked intellectual disability Hedera type en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
299811000209118 Un síndrome ligado al cromosoma X, raro, caracterizado por comienzo en la lactancia de retraso en la adquisición de los hitos del desarrollo motor y del habla, convulsiones tonicoclónicas generalizadas y episodios de caídas, así como discapacidad intelectual leve a moderada. Otras manifestaciones menos frecuentes incluyen escoliosis, ataxia (que ocasiona alteración progresiva de la marcha) y pie plano valgo bilateral. El aspecto físico es normal y no se informaron características dismórficas, es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3452242017 A rare X-linked intellectual disability syndrome characterized by onset in infancy of delayed motor and speech milestones, generalized tonic-clonic seizures and drop attacks and mild to moderate intellectual disability. Additional less common manifestations include scoliosis, ataxia (resulting in progressive gait disturbance) and bilateral pes planovalgus. Physical appearance is normal with no dysmorphic features reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3452243010 A rare X-linked intellectual disability syndrome characterised by onset in infancy of delayed motor and speech milestones, generalised tonic-clonic seizures and drop attacks and mild to moderate intellectual disability. Additional less common manifestations include scoliosis, ataxia (resulting in progressive gait disturbance) and bilateral pes planovalgus. Physical appearance is normal with no dysmorphic features reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403601014 X-linked intellectual disability, Hedera type is a rare X-linked intellectual disability syndrome characterized by an onset in infancy of delayed motor and speech milestones, generalized tonic-clonic seizures and drop attacks, and mild to moderate intellectual disability. Additional, less common manifestations include scoliosis, ataxia (resulting in progressive gait disturbance), and bilateral pes planovalgus. Physical appearance is normal with no dysmorphic features reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403602019 X-linked intellectual disability, Hedera type is a rare X-linked intellectual disability syndrome characterised by an onset in infancy of delayed motor and speech milestones, generalised tonic-clonic seizures and drop attacks, and mild to moderate intellectual disability. Additional, less common manifestations include scoliosis, ataxia (resulting in progressive gait disturbance), and bilateral pes planovalgus. Physical appearance is normal with no dysmorphic features reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
299791000209117	discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
299801000209116	discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3452240013	X-linked intellectual disability Hedera type (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3452241012	X-linked intellectual disability Hedera type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
299811000209118	Un síndrome ligado al cromosoma X, raro, caracterizado por comienzo en la lactancia de retraso en la adquisición de los hitos del desarrollo motor y del habla, convulsiones tonicoclónicas generalizadas y episodios de caídas, así como discapacidad intelectual leve a moderada. Otras manifestaciones menos frecuentes incluyen escoliosis, ataxia (que ocasiona alteración progresiva de la marcha) y pie plano valgo bilateral. El aspecto físico es normal y no se informaron características dismórficas,	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3452242017	A rare X-linked intellectual disability syndrome characterized by onset in infancy of delayed motor and speech milestones, generalized tonic-clonic seizures and drop attacks and mild to moderate intellectual disability. Additional less common manifestations include scoliosis, ataxia (resulting in progressive gait disturbance) and bilateral pes planovalgus. Physical appearance is normal with no dysmorphic features reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3452243010	A rare X-linked intellectual disability syndrome characterised by onset in infancy of delayed motor and speech milestones, generalised tonic-clonic seizures and drop attacks and mild to moderate intellectual disability. Additional less common manifestations include scoliosis, ataxia (resulting in progressive gait disturbance) and bilateral pes planovalgus. Physical appearance is normal with no dysmorphic features reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403601014	X-linked intellectual disability, Hedera type is a rare X-linked intellectual disability syndrome characterized by an onset in infancy of delayed motor and speech milestones, generalized tonic-clonic seizures and drop attacks, and mild to moderate intellectual disability. Additional, less common manifestations include scoliosis, ataxia (resulting in progressive gait disturbance), and bilateral pes planovalgus. Physical appearance is normal with no dysmorphic features reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403602019	X-linked intellectual disability, Hedera type is a rare X-linked intellectual disability syndrome characterised by an onset in infancy of delayed motor and speech milestones, generalised tonic-clonic seizures and drop attacks, and mild to moderate intellectual disability. Additional, less common manifestations include scoliosis, ataxia (resulting in progressive gait disturbance), and bilateral pes planovalgus. Physical appearance is normal with no dysmorphic features reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)