726734001: Short stature locking fingers syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Disorder of finger\síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\Disorder of finger\síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\Disorder of finger\síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con los dígitos de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con los dedos de la mano (hallazgo)\estructura musculoesquelética de dedo de la mano - hallazgo\hallazgo relacionado con articulación de dedo de la mano\bloqueo de articulación de dedo de mano (hallazgo)\síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con los dígitos de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con los dedos de la mano (hallazgo)\Disorder of finger\síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con los dígitos de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con estructura musculoesquelética de dedo de la mano (hallazgo)\estructura musculoesquelética de dedo de la mano - hallazgo\hallazgo relacionado con articulación de dedo de la mano\bloqueo de articulación de dedo de mano (hallazgo)\síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\Disorder of hand (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\Disorder of hand (disorder)\Disorder of finger\síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo relacionado con estructura musculoesquelética de dedo de la mano (hallazgo)\estructura musculoesquelética de dedo de la mano - hallazgo\hallazgo relacionado con articulación de dedo de la mano\bloqueo de articulación de dedo de mano (hallazgo)\síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\hallazgo relacionado con articulación de dedo de la mano\bloqueo de articulación de dedo de mano (hallazgo)\síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Disorder of finger\síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\Arthropathy of joint of hand (disorder)\síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\Disorder of finger\síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos	es un[a]	Disorder of finger	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos	es un[a]	trastorno multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos	es un[a]	bloqueo de articulación de dedo de mano (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos	es un[a]	Arthropathy of joint of hand (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos	sitio del hallazgo	estructura de articulación de dedo de la mano (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
333361000209112	síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
333371000209118	síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
333391000209117	síndrome de Eng Strom	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3452298017	Short stature locking fingers syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3452299013	Short stature locking fingers syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3452300017	Eng Strom syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
333381000209115	Síndrome caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino y un bloqueo intermitente de las articulaciones de los dedos de las manos. Se ha descrito en dos individuos (madre e hija) y el modo de transmisión es autosómico dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3452301018	Syndrome with characteristics of intrauterine growth retardation and intermittent locking of the finger joints. It has been described in two individuals: a mother and her daughter. The mode of transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403607013	A rare disorder characterized by intrauterine growth retardation and intermittent locking of the finger joints. It has been described in two individuals: a mother and her daughter. The mode of transmission is autosomal dominant.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403608015	A rare disorder characterised by intrauterine growth retardation and intermittent locking of the finger joints. It has been described in two individuals: a mother and her daughter. The mode of transmission is autosomal dominant.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)