726735000: Autosomal recessive amelia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

174151000209116 amelia autosómica recesiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
174161000209119 amelia autosómica recesiva (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3452314017 Autosomal recessive amelia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3452315016 Autosomal recessive amelia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
174171000209113 Síndrome caracterizado por ausencia de los miembros superiores y subdesarrollo severo de los miembros inferiores. También se informaron anomalías faciales menores (raíz nasal deprimida, nariz dirigida hacia arriba, pliegues infraorbitarios, mejillas prominentes y micrognatia). El síndrome se describió en tres fetos hijos de padres no cosanguíneos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3452316015 Syndrome with characteristics of absence of the upper limbs and severe underdevelopment of the lower limbs. Minor facial abnormalities (depressed nasal root, upturned nose, infra-orbital creases, prominent cheeks and micrognathia) were also reported. The syndrome has been described in three fetuses born to non-consanguineous parents. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403609011 A rare disorder characterized by the absence of the upper limbs and severe underdevelopment of the lower limbs. Minor facial abnormalities (depressed nasal root, upturned nose, infra-orbital creases, prominent cheeks and micrognathia) were also reported. The syndrome has been described in three fetuses born to non-consanguineous parents. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403610018 A rare disorder characterised by the absence of the upper limbs and severe underdevelopment of the lower limbs. Minor facial abnormalities (depressed nasal root, upturned nose, infra-orbital creases, prominent cheeks and micrognathia) were also reported. The syndrome has been described in three fetuses born to non-consanguineous parents. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
amelia autosómica recesiva	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
amelia autosómica recesiva	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
amelia autosómica recesiva	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
amelia autosómica recesiva	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
amelia autosómica recesiva	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
amelia autosómica recesiva	es un[a]	deformidad congénita de ambas extremidades superiores (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
amelia autosómica recesiva	sitio del hallazgo	miembro superior derecho [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
amelia autosómica recesiva	sitio del hallazgo	miembro superior izquierdo [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
amelia autosómica recesiva	morfología asociada	agenesia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
amelia autosómica recesiva	morfología asociada	agenesia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
amelia autosómica recesiva	es un[a]	ausencia completa congénita de ambas extremidades superiores (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
amelia autosómica recesiva	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
amelia autosómica recesiva	es un[a]	Congenital anomaly of lower limb	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
amelia autosómica recesiva	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
amelia autosómica recesiva	es un[a]	agenesia total de extremidad superior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
amelia autosómica recesiva	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
amelia autosómica recesiva	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
amelia autosómica recesiva	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
amelia autosómica recesiva	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
amelia autosómica recesiva	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
amelia autosómica recesiva	sitio del hallazgo	miembro superior [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
174151000209116	amelia autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
174161000209119	amelia autosómica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3452314017	Autosomal recessive amelia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3452315016	Autosomal recessive amelia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
174171000209113	Síndrome caracterizado por ausencia de los miembros superiores y subdesarrollo severo de los miembros inferiores. También se informaron anomalías faciales menores (raíz nasal deprimida, nariz dirigida hacia arriba, pliegues infraorbitarios, mejillas prominentes y micrognatia). El síndrome se describió en tres fetos hijos de padres no cosanguíneos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3452316015	Syndrome with characteristics of absence of the upper limbs and severe underdevelopment of the lower limbs. Minor facial abnormalities (depressed nasal root, upturned nose, infra-orbital creases, prominent cheeks and micrognathia) were also reported. The syndrome has been described in three fetuses born to non-consanguineous parents.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403609011	A rare disorder characterized by the absence of the upper limbs and severe underdevelopment of the lower limbs. Minor facial abnormalities (depressed nasal root, upturned nose, infra-orbital creases, prominent cheeks and micrognathia) were also reported. The syndrome has been described in three fetuses born to non-consanguineous parents.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403610018	A rare disorder characterised by the absence of the upper limbs and severe underdevelopment of the lower limbs. Minor facial abnormalities (depressed nasal root, upturned nose, infra-orbital creases, prominent cheeks and micrognathia) were also reported. The syndrome has been described in three fetuses born to non-consanguineous parents.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)