72837006: cromosoma sexual X (estructura celular)

concepto de SNOMED CT\estructura corporal\Anatomical or acquired body structure (body structure)\estructura anatómica\Cell structure (cell structure)\estructura intracelular\estructura cromosómica\...

\estructura de cromosoma sexual\Sex chromosome (cell structure)\cromosoma sexual X

\cromosoma\Sex chromosome (cell structure)\cromosoma sexual X

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
cromosoma sexual X	es un[a]	Sex chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cromosoma sexual X	es parte de	núcleo	false	relación adicional	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de Klinefelter, XXXY	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Klinefelter, XXXXY	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	sitio del hallazgo	True	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno)	sitio del hallazgo	True	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Klinefelter, SAI	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación Xq28 distal (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras variantes del síndrome de Turner (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otro hombre con cariotipo 46, XX (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo ovárico, no clasificado en otra parte	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Bonnevie - Ullrich, SAI (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otro fenotipo de Turner, otros variantes de cariotipo (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Turner, SAI	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disomía uniparental de cromosoma X paterno (trastorno)	sitio del hallazgo	True	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disomía uniparental de cromosoma X materno (trastorno)	sitio del hallazgo	True	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de duplicación Xp22.13p22.2 (trastorno)	sitio del hallazgo	True	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Fragile X syndrome	sitio del hallazgo	True	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acrogigantismo ligado al cromosoma X debido a microduplicación de Xq26	sitio del hallazgo	True	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de coroideremia con sordera y obesidad (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
MECP2 duplication syndrome	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome 49,XXXYY (trastorno)	sitio del hallazgo	True	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de coroideremia con sordera y obesidad (trastorno)	sitio del hallazgo	True	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de duplicación cromosómica Xq27.3q28 (trastorno)	sitio del hallazgo	True	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microduplicación Xp11.22p11.23 (trastorno)	sitio del hallazgo	True	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Xq12-q13.3 duplication syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	True	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
portador de cromosoma X frágil	sitio del hallazgo	True	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microduplicación Xq25 (trastorno)	sitio del hallazgo	True	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
forma sintomática del síndrome de X frágil en mujeres portadoras (trastorno)	sitio del hallazgo	True	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de miopatía miotubular, anomalías genitales ligado al cromosoma X (trastorno)	sitio del hallazgo	True	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
MECP2 duplication syndrome	sitio del hallazgo	True	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microduplicación Xq28 distal (trastorno)	sitio del hallazgo	True	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deleción Xp21 (trastorno)	sitio del hallazgo	True	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Klinefelter's syndrome, XXY (disorder)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Klinefelter (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
[X]otras variantes del síndrome de Turner (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fenotipo de Turner, mosaicismo 45,X; 46,XX o 45,X; 46,XY (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Bonnevie - Ullrich, SAI (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo ovárico, no clasificado en otra parte	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
mosaicismo 45, X; 46, XX	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Turner, SAI	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fenotipo de Turner, cariotipo de cromosoma en anillo	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
cariotipo 46, X iso (Xq) (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fenotipo de Turner, cariotipo normal	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Turner syndrome	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disgenesia gonadal mixta	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de tetrasomía X (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otro fenotipo de Turner, otros variantes de cariotipo (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
mosaicismo 45, X /otra línea celular con cromosoma sexual anormal	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
cariotipo 46, X con cromosoma sexual anormal excepto iso (Xq) (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fenotipo de Turner, cariotipo de deleción parcial del cromosoma X	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fenotipo de Turner, mosaicismo 45,X; 46,XX o 45,X; 46,XY (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fenotipo de Turner, mosaicismo 45,X; 46,XX o 45,X; 46,XY (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
[X]otras variantes del síndrome de Turner (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras variantes del síndrome de Turner (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo ovárico, no clasificado en otra parte	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo ovárico, no clasificado en otra parte	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Bonnevie - Ullrich, SAI (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Bonnevie - Ullrich, SAI (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
otro fenotipo de Turner, otros variantes de cariotipo (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otro fenotipo de Turner, otros variantes de cariotipo (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Turner, SAI	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Turner, SAI	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
mosaicismo 45, X; 46, XX	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mosaicismo 45, X; 46, XX	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fenotipo de Turner, cariotipo de cromosoma en anillo	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fenotipo de Turner, cariotipo de cromosoma en anillo	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
cariotipo 46, X iso (Xq) (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cariotipo 46, X iso (Xq) (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fenotipo de Turner, cariotipo normal	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fenotipo de Turner, cariotipo normal	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Turner syndrome	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Turner syndrome	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disgenesia gonadal mixta	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disgenesia gonadal mixta	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de tetrasomía X (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de tetrasomía X (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mosaicismo 45, X /otra línea celular con cromosoma sexual anormal	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mosaicismo 45, X /otra línea celular con cromosoma sexual anormal	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
cariotipo 46, X con cromosoma sexual anormal excepto iso (Xq) (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cariotipo 46, X con cromosoma sexual anormal excepto iso (Xq) (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fenotipo de Turner, cariotipo de deleción parcial del cromosoma X	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fenotipo de Turner, cariotipo de deleción parcial del cromosoma X	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fenotipo de Turner, mosaicismo 45,X; 46,XX o 45,X; 46,XY (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fenotipo de Turner, mosaicismo 45,X; 46,XX o 45,X; 46,XY (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
[X]otras variantes del síndrome de Turner (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras variantes del síndrome de Turner (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo ovárico, no clasificado en otra parte	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo ovárico, no clasificado en otra parte	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Bonnevie - Ullrich, SAI (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Bonnevie - Ullrich, SAI (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otro fenotipo de Turner, otros variantes de cariotipo (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otro fenotipo de Turner, otros variantes de cariotipo (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Turner, SAI	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Turner, SAI	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
mosaicismo 45, X; 46, XX	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mosaicismo 45, X; 46, XX	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fenotipo de Turner, cariotipo de cromosoma en anillo	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fenotipo de Turner, cariotipo de cromosoma en anillo	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
cariotipo 46, X iso (Xq) (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
cariotipo 46, X iso (Xq) (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
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fenotipo de Turner, cariotipo normal	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1021475010	cromosoma sexual X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1021476011	cromosoma sexual X (estructura corporal)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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1427402017	cromosoma sexual X (estructura celular)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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