73119000: Retinitis pigmentosa-deafness-ataxia syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\...

\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia

\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia	es un[a]	Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia	sitio del hallazgo	Retinal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia	interpreta	característica observable funcional (entidad observable)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia	sitio del hallazgo	Retinal structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1022175015	síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1022176019	síndrome de Hallgren	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1022177011	síndrome de retinitis pigmentaria - sordera - ataxia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
121439016	Retinitis pigmentosa-deafness-ataxia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
121440019	Hallgren's syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
813472015	Retinitis pigmentosa-deafness-ataxia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)