732249002: Bone dysplasia lethal Holmgren type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\displasia ósea letal tipo Holmgren

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\displasia ósea letal tipo Holmgren
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\displasia ósea letal tipo Holmgren
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia ósea letal tipo Holmgren
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\displasia ósea letal tipo Holmgren
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\displasia ósea letal tipo Holmgren
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\displasia ósea letal tipo Holmgren
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\displasia ósea letal tipo Holmgren
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\displasia ósea letal tipo Holmgren
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\displasia ósea letal tipo Holmgren
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\displasia ósea letal tipo Holmgren
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\displasia ósea letal tipo Holmgren

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia ósea letal tipo Holmgren
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia ósea letal tipo Holmgren
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\displasia ósea letal tipo Holmgren
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\displasia rizomélica (trastorno)\displasia ósea letal tipo Holmgren
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\displasia ósea letal tipo Holmgren
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\displasia ósea letal tipo Holmgren
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\displasia ósea letal tipo Holmgren
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\displasia ósea letal tipo Holmgren
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\displasia ósea letal tipo Holmgren
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia ósea letal tipo Holmgren
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia ósea letal tipo Holmgren
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\displasia ósea letal tipo Holmgren
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\displasia ósea letal tipo Holmgren
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\displasia ósea letal tipo Holmgren
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\displasia ósea letal tipo Holmgren
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\displasia ósea letal tipo Holmgren
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\displasia ósea letal tipo Holmgren
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\displasia ósea letal tipo Holmgren
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\displasia ósea letal tipo Holmgren
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\displasia ósea letal tipo Holmgren
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\displasia ósea letal tipo Holmgren
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\displasia ósea letal tipo Holmgren
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia ósea letal tipo Holmgren
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\displasia rizomélica (trastorno)\displasia ósea letal tipo Holmgren
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\displasia ósea letal tipo Holmgren
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\displasia ósea letal tipo Holmgren
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\displasia ósea letal tipo Holmgren
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\displasia ósea letal tipo Holmgren
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\displasia ósea letal tipo Holmgren

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

155871000209119 displasia ósea letal tipo Holmgren es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
155881000209116 displasia ósea letal tipo Holmgren (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3464733011 Bone dysplasia lethal Holmgren type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3464734017 Bone dysplasia lethal Holmgren type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3464735016 Autosomal recessive lethal chondrodysplasia round femoral inferior epiphysis type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
155891000209118 Una displasia ósea letal caracterizada por bajo peso de nacimiento, enanismo rizomélico, fémures retorcidos y tórax corto que produce asfixia. La enfermedad se describió en tres hermanos de padres sanos, no cosanguíneos, de origen finlandés y en cuatro hermanos hijos de padres no cosanguíneos de origen francés sin antecedentes familiares de enanismo. No se publicaron nuevas descripciones de la enfermedad en la bibliografía desde 1988. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3464736015 A lethal bone dysplasia with characteristics of low birth weight, rhizomelic dwarfism, bent femora and short chest producing asphyxia. The disease has been described in three siblings from healthy, non-consanguineous parents of Finnish origin and in four siblings from non-consanguineous parents of French origin with no family history of dwarfism. There has been no further description of this disease in the literature since 1988. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403619017 A rare lethal bone dysplasia characterized at birth by low birth weight, a rhizomelic dwarfism, bent femora and short chest producing asphyxia. The initial cases could have been diagnosed as Desbuquois syndrome, or a recessive Larsen syndrome. There has been no further description in the literature since 1988. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403620011 A rare lethal bone dysplasia characterised at birth by low birth weight, a rhizomelic dwarfism, bent femora and short chest producing asphyxia. The initial cases could have been diagnosed as Desbuquois syndrome, or a recessive Larsen syndrome. There has been no further description in the literature since 1988. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia ósea letal tipo Holmgren	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia ósea letal tipo Holmgren	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia ósea letal tipo Holmgren	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia ósea letal tipo Holmgren	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia ósea letal tipo Holmgren	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia ósea letal tipo Holmgren	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ósea letal tipo Holmgren	es un[a]	displasia rizomélica (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ósea letal tipo Holmgren	interpreta	longitud de extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia ósea letal tipo Holmgren	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia ósea letal tipo Holmgren	sitio del hallazgo	estructura ósea de extremidad (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia ósea letal tipo Holmgren	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ósea letal tipo Holmgren	es un[a]	condrodisplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ósea letal tipo Holmgren	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ósea letal tipo Holmgren	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ósea letal tipo Holmgren	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia ósea letal tipo Holmgren	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia ósea letal tipo Holmgren	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
155871000209119	displasia ósea letal tipo Holmgren	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
155881000209116	displasia ósea letal tipo Holmgren (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3464733011	Bone dysplasia lethal Holmgren type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3464734017	Bone dysplasia lethal Holmgren type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3464735016	Autosomal recessive lethal chondrodysplasia round femoral inferior epiphysis type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
155891000209118	Una displasia ósea letal caracterizada por bajo peso de nacimiento, enanismo rizomélico, fémures retorcidos y tórax corto que produce asfixia. La enfermedad se describió en tres hermanos de padres sanos, no cosanguíneos, de origen finlandés y en cuatro hermanos hijos de padres no cosanguíneos de origen francés sin antecedentes familiares de enanismo. No se publicaron nuevas descripciones de la enfermedad en la bibliografía desde 1988.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3464736015	A lethal bone dysplasia with characteristics of low birth weight, rhizomelic dwarfism, bent femora and short chest producing asphyxia. The disease has been described in three siblings from healthy, non-consanguineous parents of Finnish origin and in four siblings from non-consanguineous parents of French origin with no family history of dwarfism. There has been no further description of this disease in the literature since 1988.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403619017	A rare lethal bone dysplasia characterized at birth by low birth weight, a rhizomelic dwarfism, bent femora and short chest producing asphyxia. The initial cases could have been diagnosed as Desbuquois syndrome, or a recessive Larsen syndrome. There has been no further description in the literature since 1988.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403620011	A rare lethal bone dysplasia characterised at birth by low birth weight, a rhizomelic dwarfism, bent femora and short chest producing asphyxia. The initial cases could have been diagnosed as Desbuquois syndrome, or a recessive Larsen syndrome. There has been no further description in the literature since 1988.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)