732251003: Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder)

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• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\trastorno de la corteza cerebral\trastorno de la corteza visual\ceguera cortical\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
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• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno de la corteza cerebral\trastorno de la corteza visual\ceguera cortical\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
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• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...
• \trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno de la corteza cerebral\trastorno de la corteza visual\ceguera cortical\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno de la corteza cerebral\trastorno de la corteza visual\ceguera cortical\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
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• \trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
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• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de la corteza visual\ceguera cortical\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de la visión\Visual disturbance\ceguera Y/O nivel de deterioro de la visión\ceguera cortical\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno de la corteza cerebral\trastorno de la corteza visual\ceguera cortical\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno de la corteza cerebral\trastorno de la corteza visual\ceguera cortical\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
286301000209118	síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
286311000209115	síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3464789019	Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3464790011	Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
286321000209110	Síndrome caracterizado por ceguera cortical, déficit intelectual y polidactilia. Esta combinación se encontró en tres niños de padres primos hermanos. Las características faciales incluyeron frente prominente, nariz corta, filtrum largo y microrretrognatia. Dos de los tres niños murieron por gastroenteritis aguda. El crecimiento y el desarrollo psicomotor estaban severamente retrasados.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3464791010	Syndrome with characteristics of cortical blindness, intellectual deficit and polydactyly. This combination was found in three children of first-cousin parents. The facial features included prominent forehead, short nose, long philtrum and microretrognathia. Two of the three children died of acute gastroenteritis. Growth and psychomotor development were severely delayed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403621010	A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by congenital, total, cortical blindness, intellectual disability, postaxial polydactyly of the hands and feet, pre- and postnatal growth delay, psychomotor developmental retardation, and mild facial dysmorphism (including prominent forehead, short nose, long philtrum, high-arched palate, and microretrognathia). Recurrent respiratory and intestinal infections, as well as moderate hypertonia and hyperreflexia, are also associated. There have been no further descriptions in the literature since 1985.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403622015	A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by congenital, total, cortical blindness, intellectual disability, postaxial polydactyly of the hands and feet, pre- and postnatal growth delay, psychomotor developmental retardation, and mild facial dysmorphism (including prominent forehead, short nose, long philtrum, high-arched palate, and microretrognathia). Recurrent respiratory and intestinal infections, as well as moderate hypertonia and hyperreflexia, are also associated. There have been no further descriptions in the literature since 1985.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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