732252005: Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2k (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II\síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 2k

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 2k

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II\síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 2k

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II\síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 2k

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

196341000209115 síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 2k es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
196351000209118 síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 2k (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3464819018 Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2k (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3464820012 Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2k en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3464821011 Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIk en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3464822016 Congenital disorder of glycosylation type 2k en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3464823014 Congenital disorder of glycosylation type IIk en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3464824015 TMEM165-CDG - transmembrane protein 165 congenital disorder of glycosylation en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3464825019 Transmembrane protein 165 congenital disorder of glycosylation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
196361000209116 Una forma de trastornos congénitos de la glicosilación ligada a N caracterizados por retraso psicomotor y dismorfismo (síndrome con pectus carinatum, cifosis dorsolumbar y escoliosis severa, falanges distales cortas, genu vara y pie plano valgo) con deficiencia del crecimiento posnatal y compromiso esquelético mayor. Otras características incluyen dismorfismo facial (hipoplasia mediofacial, estrabismo interno del ojo derecho, orejas de implantación baja, paladar ojival moderado, dientes pequeños), síndrome nefrótico, defectos cardíacos y problemas alimentarios. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen TMEM165 (4q12). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3464826018 A form of congenital disorders of N-linked glycosylation with characteristics of psychomotor delay-dysmorphism (pectus carinatum, dorsolumbar kyphosis and severe scoliosis, short distal phalanges, genua vara, pedes planovalgi syndrome) with postnatal growth deficiency and major skeletal involvement. Additional features include facial dysmorphism (midface hypoplasia, internal strabism of the right eye, low-set ears, moderately high arched palate, small teeth), nephrotic syndrome, cardiac defects, and feeding problems. The disease is caused by mutations in the gene TMEM165 (4q12). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403623013 TMEM165-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by a psychomotor delay-dysmorphism (pectus carinatum, dorsolumbar kyphosis and severe sinistroconvex scoliosis, short distal phalanges, genua vara, pedes planovalgi syndrome) with postnatal growth deficiency and major spondylo-, epi-, and metaphyseal skeletal involvement. Additional features include facial dysmorphism (midface hypoplasia, internal strabism of the right eye, low-set ears, moderately high arched palate, small teeth), nephrotic syndrome, cardiac defects, and feeding problems. The disease is caused by mutations in the gene TMEM165 (4q12). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403624019 TMEM165-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterised by a psychomotor delay-dysmorphism (pectus carinatum, dorsolumbar kyphosis and severe sinistroconvex scoliosis, short distal phalanges, genua vara, pedes planovalgi syndrome) with postnatal growth deficiency and major spondylo-, epi-, and metaphyseal skeletal involvement. Additional features include facial dysmorphism (midface hypoplasia, internal strabism of the right eye, low-set ears, moderately high arched palate, small teeth), nephrotic syndrome, cardiac defects, and feeding problems. The disease is caused by mutations in the gene TMEM165 (4q12). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 2k	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 2k	es un[a]	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 2k	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
196341000209115	síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 2k	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
196351000209118	síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 2k (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3464819018	Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2k (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3464820012	Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2k	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3464821011	Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIk	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3464822016	Congenital disorder of glycosylation type 2k	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3464823014	Congenital disorder of glycosylation type IIk	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3464824015	TMEM165-CDG - transmembrane protein 165 congenital disorder of glycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3464825019	Transmembrane protein 165 congenital disorder of glycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
196361000209116	Una forma de trastornos congénitos de la glicosilación ligada a N caracterizados por retraso psicomotor y dismorfismo (síndrome con pectus carinatum, cifosis dorsolumbar y escoliosis severa, falanges distales cortas, genu vara y pie plano valgo) con deficiencia del crecimiento posnatal y compromiso esquelético mayor. Otras características incluyen dismorfismo facial (hipoplasia mediofacial, estrabismo interno del ojo derecho, orejas de implantación baja, paladar ojival moderado, dientes pequeños), síndrome nefrótico, defectos cardíacos y problemas alimentarios. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen TMEM165 (4q12).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3464826018	A form of congenital disorders of N-linked glycosylation with characteristics of psychomotor delay-dysmorphism (pectus carinatum, dorsolumbar kyphosis and severe scoliosis, short distal phalanges, genua vara, pedes planovalgi syndrome) with postnatal growth deficiency and major skeletal involvement. Additional features include facial dysmorphism (midface hypoplasia, internal strabism of the right eye, low-set ears, moderately high arched palate, small teeth), nephrotic syndrome, cardiac defects, and feeding problems. The disease is caused by mutations in the gene TMEM165 (4q12).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403623013	TMEM165-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by a psychomotor delay-dysmorphism (pectus carinatum, dorsolumbar kyphosis and severe sinistroconvex scoliosis, short distal phalanges, genua vara, pedes planovalgi syndrome) with postnatal growth deficiency and major spondylo-, epi-, and metaphyseal skeletal involvement. Additional features include facial dysmorphism (midface hypoplasia, internal strabism of the right eye, low-set ears, moderately high arched palate, small teeth), nephrotic syndrome, cardiac defects, and feeding problems. The disease is caused by mutations in the gene TMEM165 (4q12).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403624019	TMEM165-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterised by a psychomotor delay-dysmorphism (pectus carinatum, dorsolumbar kyphosis and severe sinistroconvex scoliosis, short distal phalanges, genua vara, pedes planovalgi syndrome) with postnatal growth deficiency and major spondylo-, epi-, and metaphyseal skeletal involvement. Additional features include facial dysmorphism (midface hypoplasia, internal strabism of the right eye, low-set ears, moderately high arched palate, small teeth), nephrotic syndrome, cardiac defects, and feeding problems. The disease is caused by mutations in the gene TMEM165 (4q12).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)