732262003: Marfanoid syndrome De Silva type (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Viscus structure finding (finding)\síndrome marfanoide tipo De Silva
• \hallazgo relacionado con la observación general de la apariencia (hallazgo)\hallazgo relacionado con la estructura corporal\hábito marfanoide\síndrome marfanoide tipo De Silva
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome marfanoide tipo De Silva
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome marfanoide tipo De Silva
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome marfanoide tipo De Silva
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome marfanoide tipo De Silva

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
288311000209119	síndrome marfanoide tipo De Silva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
288321000209114	síndrome marfanoide tipo De Silva (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3465115018	Marfanoid syndrome De Silva type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3465116017	Marfanoid syndrome De Silva type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
288331000209112	Un síndrome caracterizado por la asociación de hábito marfanoide con divertículos viscerales. Se informó en cuatro adultos y dos hermanos de un matrimonio consanguíneo en dos publicaciones diferentes, Los casos pediátricos también presentaban hernia diafragmática. Con anterioridad se habían informado otros trastornos del tejido conjuntivo con divertículos viscerales, lo que sugiere una relación entre estas dos afecciones.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3465117014	Syndrome that is characterized by the association of marfanoid habitus with visceral diverticula. It has been reported in four adults and two siblings from a consanguineous marriage in two different publications. Pediatric cases also presented with diaphragmatic hernia. Other connective tissue disorders with visceral diverticula have been reported previously, suggesting a relationship between these two conditions.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3465118016	Syndrome that is characterised by the association of marfanoid habitus with visceral diverticula. It has been reported in four adults and two siblings from a consanguineous marriage in two different publications. Paediatric cases also presented with diaphragmatic hernia. Other connective tissue disorders with visceral diverticula have been reported previously, suggesting a relationship between these two conditions.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403629012	A rare syndromic intestinal malformation characterized by the association of marfanoid features (including marfanoid habitus, severe myopia, retinal detachment, and mitral valve prolapse) with visceral diverticula (inguinal and/or femoral hernia and diverticula of the large and small bowel or urinary bladder). Some patients also had diaphragmatic eventration. There have been no further descriptions in the literature since 1996.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403630019	A rare syndromic intestinal malformation characterised by the association of marfanoid features (including marfanoid habitus, severe myopia, retinal detachment, and mitral valve prolapse) with visceral diverticula (inguinal and/or femoral hernia and diverticula of the large and small bowel or urinary bladder). Some patients also had diaphragmatic eventration. There have been no further descriptions in the literature since 1996.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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